Муковисцидоз - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, распространенных среди представителей европейской расы, которое является актуальной причиной заболеваемости и смертности среди детей и подростков. Передается по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) локализован на участке q21 хромосомы 7. В 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена CFTR, наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508). Муковисцидоз = mucus «слизь» + viscidus «вязкий». При этом заболевании слизь в организме слишком густая. От этого страдают многие органы и системы – вязкая слизь закупоривает протоки. Чаще всего поражены легкие, от дыхательной недостаточности и погибает большинство больных. Очень часто (до 80% случаев) поражена еще и поджелудочная железа, нарушается работа кишечника. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени. Встречаются больные с преимущественным поражением легких или желудочно-кишечного тракта, но чаще всего бывает смешанная форма муковисцидоза. В последние десятилетия число больных, страдающих муковисцидозом, значительно возрoсло в связи с улучшением диагностики и более комплексным подходом к терапии.
В последнее время достигнут определенный прогресс в научном подходе к муковисцидозу в результате достижений в области клеточной патологии, генетики и молекулярной биологии.