Австралийские детские хирурги Cooke A, Deshpande AV, Wong CK, Cohen R. обсуждают историю болезни новорожденного с муковисцидозом, которому накладывали илеостому из-за кишечной атрезии. В постоперационный период у него развилась кишечная непроходимость, которая была разрешена при помощи N-ацетилцистеина, применявшегося через рот и в виде 0,2% контрастных клизм. На фоне терапии отмечалось выраженное повышение трансаминаз и билирубина. Показатели спонтанно нормализовались после прекращения терапии. Это наблюдение является вторым случаем, описанным в литературе, гепатотоксичного эффекта клизм с N-ацетицистеином. При проведении таких манипуляций хирургам следует тщательно контролировать функциональное состояние печени.

Источник: Mucoviscidos.ru

завтра будет уже 9 дней...

[показать]

Очаровательный маленький Ангел. Вы ведь помните её. Это о ней рассказывали в программе "Один день". Это она говорила о том, что хочет стать врачем и изучать свою болезнь. Она боролась, как взрослая.

30 августа Лерочки не стало.  она улетела на небо, к Ангелам. Ей теперь легче. Пусть земля ей будет пухом.

И хочется пожелать сил и мужества её семье. сейчас им, как никогда тяжело.

И всё же очень грустно за этого маленького Ангела.

[показать]

Антидепрессант амитриптилин способен значительно сократить риск инфекционных осложнений при муковисцидозе. К таким выводам пришли исследователи из Германии и США в результате экспериментов с лабораторными животными.

Муковисцидоз - наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, регулирующего транспорт ионов через мембраны клеток слизистых оболочек. Нарушение функций слизистых приводит к повышенному риску инфекций и воспалительных процессов в легких и кишечнике, из-за которых как правило и гибнут страдающие муковисцидозом больные.

Группа немецких и американских ученых выдвинула предположение, что одной из причин поражения слизистых при муковисцидозе могут быть повышенные концентрации в клетках липидных соединений под названием церамиды. С другой стороны, хорошо известно известно, что трициклические антидепрессанты, в том числе амитриптилин, способны блокировать синтез церамидов.

Исследования на мышиных моделях муковисцидоза показали, что у страдающих генетическим заболеванием грызунов риск инфекционных осложнений и воспалений напрямую связан с уровнем церамидов в клетках слизистых. При помощи антидепрессанта амитриптилина ученым удалось вернуть уровни церамидов к норме, что снизило риск инфекций и увеличило продолжительность жизни грызунов.

По словам ведущего автора исследования Эриха Гулбинса (Erich Gulbins), предотвращение типичных для муковисцидоза осложнений с помощью амитриптилина является весьма перспективной идеей. Свойства этого препарата, применяемого при лечении психических расстройств, изучены хорошо, что позволит значительно сократить период испытаний новой терапии.

Впрочем, в настоящее время исследователям необходимо определить оптимальную дозу лекарства, для того чтобы уровень церамидов, выполняющих ряд важных функций в организме, не опустился ниже опасных для пациентов показателей.


Информация взята с сайта http://www.mma.ru

Вот нашла только что в интернете:

21 ноября — Европейский День муковисцидоза. Целью этого дня является сформировать на европейском уровне общественное мнение и отношение государственных структур к проблемам, которые возникают у людей, больных муковисцидозом.


Не знаю как вам, а мне эта идейка очень приглянулась!!
Ждём 21 ноября.
Осталось 4 месяца.

Муковисцидоз - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, распространенных среди представителей европейской расы, которое является актуальной причиной заболеваемости и смертности среди детей и подростков. Передается по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) локализован на участке q21 хромосомы 7. В 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена CFTR, наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508). Муковисцидоз = mucus «слизь» + viscidus «вязкий». При этом заболевании слизь в организме слишком густая. От этого страдают многие органы и системы – вязкая слизь закупоривает протоки. Чаще всего поражены легкие, от дыхательной недостаточности и погибает большинство больных. Очень часто (до 80% случаев) поражена еще и поджелудочная железа, нарушается работа кишечника. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени. Встречаются больные с преимущественным поражением легких или желудочно-кишечного тракта, но чаще всего бывает смешанная форма муковисцидоза. В последние десятилетия число больных, страдающих муковисцидозом, значительно возрoсло в связи с улучшением диагностики и более комплексным подходом к терапии.
В последнее время достигнут определенный прогресс в научном подходе к муковисцидозу в результате достижений в области клеточной патологии, генетики и молекулярной биологии.

Британские ученые работают над новым методом генной терапии, позволяющим корректировать мутации, ведущие к развитию муковисцидоза, до появления больного ребенка на свет.

Для внедрения в клетки зародыша "правильных" генов ученые планируют использовать модифицированный и не представляющий угрозы для матери и ребенка вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Отчет о предварительных результатах исследования был представлен на очередной конференции Британского общества генной терапии в Уорике.
Муковисцидоз, считающийся самым распространенным генетически обусловленным заболеванием, связан с нарушением функции единственного гена, регулирующего транспорт солей и воды в клетках слизистых оболочек. Повышенная вязкость слизистых выделений у больных муковисцидозом резко повышает вероятность инфекций и воспалительных процессов в органах дыхания и пищеварения. Большинство больных муковисцидозом погибает в детстве или в подростковом возрасте.

Современные техники пренатального скрининга, использующиеся в Великобритании, позволяют выявлять мутации, ведущие к муковисцидозу, на ранних стадиях беременности. Предрасположенность к муковисцидозу рассматривается как показание к аборту, однако генная терапия теоретически позволяет заменить дефектный ген на нормальный, предотвратив таким образом развитие заболевания.

В качестве средства доставки (вектора) генетического материала в клетки зародыша ученые из Университетского колледжа Лондона использовали инактивированный вирус иммунодефицита человека. Как и другие ретро-вирусы, ВИЧ не только проникает в клетку, но и встраивается в ее ДНК. Это свойство ретро-вирусов делает их идеальным объектом для экспериментов в области генной терапии, поскольку дает возможность рассчитывать на долговременные результаты лечения.

В ходе лабораторного эксперимента британским ученым удалось заменить дефектный ген и предотвратить развитие аналогичного муковисцидозу заболевания у эмбрионов мышей.

Впрочем, подготовка клинических испытаний новых методик генной терапии на людях может столкнуться с рядом препятствий после неудачи предыдущих аналогичных исследований. В частности, несколько лет назад апробацию генно-терапевтического метода лечения врожденного сочетанного иммунодефицита во Франции пришлось прервать после того как часть детей, участвовавших в исследовании, заболели лейкемией.

Источник: www.Solvay-pharma.ru

Сегодня 30 апреля 2008 года. Ровно год назад, в этот день от муковисцидоза умер великий французский певец и человек Грегори Лемаршаль. Сегодня, спустя год после этого страшного события, мы покупаем белые розы, вспоминаем нашего Маленького Принца.

Мы помним....
[222x300]

У Сони редчайшая болезнь. Не только потому, что больные муковисцидозом в России крайне редки. Но это еще и необычная болезнь. По словам старшего научного сотрудника НИИ пульмонологии РАМН Елены Амелиной, пока принимаешь лекарства -- ты живой как все. Прекратил прием -- и уже неживой. Соня пятая в стране женщина, которая, будучи больной муковисцидозом, родила. Годовой курс поддерживающего лечения для Сони Зверевой состоит из 13 препаратов на 919 180 рублей.

У этой восемнадцатилетней девочки-мамы страшная и редкая болезнь -- муковисцидоз. Она неизлечима, но если принимать специальные препараты, то живешь, как все, практически здоровым. Однако прекращение приема означает скорую смерть.

Напомню, больных муковисцидозом в России сравнительно немного: до восьми тысяч человек. Точнее, к сожалению, никто не скажет. Потому что еще десяток лет назад противоядия практически не существовало, и больные умирали, не доживая до совершеннолетия. Теперь если ребенку повезло и ему вовремя поставили диагноз, то до 18 лет он будет получать в Российской детской клинической больнице бесплатные спасительные лекарства. А вот дальше его жизнь зависит от региональных властей. Годовой курс профилактического лечения обходится в 884 327 рублей. В Калужской области, где живет наша Соня, бюджет вообще не предусматривает такие траты.

Соня задыхается от того, что стала взрослой.
Легкие у Сони Зверевой покрываются изнутри вязкой патиной. Болезнь называется муковисцидоз — слишком плотная слизь. Везде, где в организме есть слизь. Соне надо каждый день делать специальные упражнения, ей надо стучать по спине, ей нужны ингаляции и лекарства. Жизненно-необходимые лекарства. Детям их дают бесплатно. Взрослым тоже должны давать, но не дают. Соне исполнилось восемнадцать.

Рыжая. Нос в веснушках. Очень худенькая. Запястье перемотано бинтом и из-под бинта торчит кусок полиэтиленовой трубки. В трубке кровь. Девушка улыбается, открывая дверь:

- Здравствуйте.

- Здравствуйте, — говорю, — это вы Соня?

- Кто мы? — Соня оглядывается, не сразу сообразив, что я обращаюсь к ней на вы, как к взрослой, потом смеется, — Это я Соня, здравствуйте, заходите, только тихонько, а то дочка спит.

- Что это у вас на руке, Соня?

- Катетер, я сама дома копаюсь. Потому что в Кирове больницы нет для меня.

В городе Кирове Калужской области Соня с мужем и дочкой снимают квартиру, четверть барака на улице им.А.С.Пушкина, так называется улица на вывесках. В квартире нет горячей воды, газ в баллонах, разрушенная печка, в батареях центрального отопления иногда зимой течет теплая вода. Пока мы искали Сонин дом, выяснилось, что на улице им.А.С.Пушкина — два дома номер 13.

Соня родилась на Дальнем Востоке. В 11 лет стала харкать кровью. Врачи поставили диагноз муковисцидоз, велели сидеть дома, пить лекарства и ждать смерти. Но мама купила дом в Калужской области, потому что тут климат лучше, и повезла Соню в Москву. В Москве диагноз подтвердили, в детской клинической больнице собрали даже денег Соне на мощный ингалятор и сказали, что надо пить лекарства и делать ингаляции. Что надо ждать смерти, не сказали, но всякий раз, когда девочка приезжала в РДКБ проходить новый курс лечения, выяснялось, что кто-нибудь из детей, лежавших прежде с Соней, умер. Врачи говорили:

- Тебе нельзя ходить в школе на дискотеки. Тебе нельзя заниматься баскетболом. Ты не сможешь родить ребенка.

В 16 лет Соня закончила школу, и пошла работать в пиццерию, печь пиццу. Ей, разумеется, нельзя было работать у плиты. Однажды в половине первого ночи она возвращалась домой. Ей, разумеется, нельзя ложиться спать так поздно. Она проходила мимо дискотеки, оттуда вышли молодые люди, и один из них заговорил с Соней. И вот уж никакие врачи никогда не запрещали ей знакомиться на улице с молодыми людьми. Соня познакомилась, стала жить с этим молодым человеком, потом вышла за него замуж, потом зачала и родила ребенка, хоть этого и не может быть, поскольку для зачатия и родов человеку необходима нормальная слизь, а не вязкая, как у Сони.

Муж у нее очень романтический человек. Он железнодорожный рабочий. Он придумал для дочки имя Даниэль. Окна их барака выходят на железную дорогу, и Соня может смотреть на железную дорогу, как жены рыбаков смотрят в море. И прямо напротив их калитки валяются старые шпалы, и на шпалах написано: «Любовь крепка!»

Соня угощает меня чаем на кухне, а семимесячная Даниэль, едва проснувшись, бегает в ходунках от разрушенной печки к столу и норовит стащить со стола что-нибудь тяжелое. Соня смеется:

- Это мы в папу. Папа у нас шпалы таскает целый день, и мы тоже целый день таскаем что-нибудь чугунное.

Когда Соне исполнилось шестнадцать, ее перевели из детской поликлиники во взрослую. И во взрослой поликлинике врач сказал, что не может выписать Соне необходимые ей ферменты и антибиотики, потому что они очень дорогие. И еще врач сказал, что раз Соня родила ребенка, то не может уже считаться больной и не может бесплатно получать жизненно-необходимые Читать далее...

Миша умер вчера по дороге из Вязников в Москву. В скорой ему стало хуже и его отвезли в ближайжую реанимацию. Врачи скорой и реанимации сделали все, что могли.
Они с мамой жили бедно. Алла осталась совсем одна. Помогите чем сможете сбором денег на похороны... Заранее спасибо.

Деньги можно отправить почтовым переводом. Вот адрес:
601440
г.Вязники Владимирской обл., ул. Пролетарская, д.73, Калинина Алла Юрьевна.
[480x640]

Может немного грустно и мрачно, но это всё-таки суровая правда...

"Что мне жизнь готовит — абсолютно не знаю. По идее, моё состояние должно ухудшиться настолько, что мне будет трудно двигаться, ещё труднее дышать. Потом я как бы должен лежать под аппаратом искусственного дыхания. Я в такой момент хотел бы себе смерть от укола. Чтобы не лежать горой косточек на кушетке. Видел я тех, кто умирал от моей болезни. Никому не желаю видеть такое. Страшно, что и меня это ждёт. И родители не хотят думать. А я всю жизнь задаюсь вопросом, почему так??? Ответ вроде бы проясняется… но до конца ещё далеко. Могу не успеть."

Это строки из дневника Римруса — больного муковисцидозом мальчика из Волгодонска. Это обычный подросток из соседнего двора. Ходит на работу, гуляет, встречается с девушками, талантливо рисует. А вечером приходит домой и пишет тяжелые слова в свой дневник. Потому что никто из его сверстников не знает, да и не сможет понять, какой он взрослый и как ему тяжело. Взрослым его сделала тяжелая генетическая болезнь — Муковисцидоз.
------------------------------------------------------------------------

"Ты сегодня сам придумал загадку и, видя мое озадаченное лицо, когда я пыталась найти ответ, с радостным смехом бросился ко мне, обнял за шею, и тут опять!.. Опять этот тяжелый мучительный кашель! Я смотрю на тебя и в который раз прошу: «Не надо так смеяться!»

Как это горько, страшно — малыш, которому не надо смеяться. И опять этот кашель, и опять я вспоминаю это странное слово — муковисцидоз. «Мукус» — слизь, «висцидус» — липкий, — прочитали мы с твоим папой еще тогда, когда врачи, наконец-то, определили причину твоих частых простуд. Это страшное слово — муковисцидоз.

Я никогда не забуду Катюшку из Курска, когда она бежала к тебе навстречу, уже два года, как ее нет, и Павлика, и Андрюшки, тоже уже нет. Ты, мой сын, жив. Пока…"

…выдержки из дневника мамы больного муковисцидозом мальчика.
------------------------------------------------------------------------

Больные муковисцидозом, достигшие совершеннолетия, не имеют даже элементарной социальной защиты. Но эти люди никогда не жалуются. Как правило, они принимают и несут свой крест достойно. С улыбкой, помогая друг другу и поддерживая тех, кто несет такой же крест. Существует своего рода парадокс: нередко мальчиков, больных муковисцидозом, пытаются призвать в армию. Получается так: «Малыш, мы не ожидали, что ты доживешь до призывного возраста!»
------------------------------------------------------------------------------


Выдержки из дневника мамы больного муковисцидозом Сережки:

"— Вот, молодец. Теперь глубоко вдохни 10 раз носом. А потом 10 раз ртом. Только старайся. Сам будешь считать?

— Да.

Эта сценка из моей жизни. Из Нашей.

Она повторяется ежедневно, один, два, во время обострений и три раза в день. ВСЮ ЖИЗНЬ нашего Сына.

Это Ингаляция.

В доме Батут. Он необходимый помощник в выживании маленького Человечка.

Переполненный медикаментами холодильник.

Всегда под рукой Аптечка скорой помощи"...
-------------------------------------------------------------------------

Больным муковисцидозом жизненно необходим также и особый уход: специальная дыхательная гимнастика и упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными, что, естественно, лишает по крайней мере одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. А ведь нередко муковисцидоз становится бедой неполных семей…

Статья о МВ. Доступно, грамотно и интересно. Моя обычная просьба: дочитать до конца.

Муковисцидоз = mucus «слизь» + viscidus «вязкий». При этом заболевании слизь в организме слишком густая. От этого страдают многие органы и системы – вязкая слизь закупоривает протоки. Чаще всего поражены легкие, от дыхательной недостаточности и погибает большинство больных. Очень часто (до 80% случаев) поражена еще и поджелудочная железа, нарушается работа кишечника. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени. Встречаются больные с преимущественным поражением легких или желудочно-кишечного тракта, но чаще всего бывает смешанная форма муковисцидоза.

Муковисцидоз – самая распространенная из наследственных болезней. По разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году.

Причины болезни.
Кто является носителями «дефектного» гена? Один человек на несколько десятков. Теоретически один такой человек сидит в каждом ряду театра, и он, этот человек, совершенно здоров, он просто носитель. Больной ребенок рождается, если встретятся два носителя. Но не обязательно, что их ребенок будет больным. Вероятность – 25 %, причем
в одной семье могут быть как больные, так и здоровые дети, хотя есть семьи, где больны все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников муковисцидоза раньше не было. Муковисцидоз передается только «по наследству», никакие внешние причины его вызвать или не могут.

Борьба за жизнь
В слове «муковисцидоз» слышится слово «мУка». «Я маленький Мук, я маленький Мук, изведал я тысячу, тысячу мук…» – эта песенка звучит в 10 минутном фильме, который сняли активисты фонда «Во имя жизни». Этот фильм был предложен всем крупным телеканалам, но ни один канал его не показал: неформат.
Есть и другие болезни, которые нельзя вылечить - например, сахарный диабет. Но жить-то с ними можно! Нельзя вылечить, но можно облегчить симптомы – удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины.
Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем дольше и лучше больной проживет.
«Мы даже обрадовались, когда услышали: «муковисцидоз» – говорила одна из мам, выступавших на акции «Будем жить», Обрадовались, потому что поставлен диагноз, потому что будут лечить. Но, к сожалению, лечение муковисцидоза – одно из «белых пятен» в наших законах. После 18 лет больные муковисцидозом лишаются бесплатной медицинской помощи и лекарств. Они умирают в первые полгода своей взрослой жизни. Эта категория больных не входит ни в одну социальную программу. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию. На всю страну четыре койки для больных муковисцидозом старше 18 лет – в московской 57-й больнице

Почему так вышло? В 90-е годы в России такие дети жили не больше 14 лет. И кто-то, составляя закон, решил, что взрослых больных муковисцидозом… не бывает. Но сейчас есть лекарства и методики, значительно продлевающие жизнь больных. В других странах продолжительность жизни таких больных – 40 лет. В Москве, (которая традиционно лучше обеспечена лекарствами оборудованием) дети, больные муковисцидозом ничем не отличаются от сверстников. Интересный факт: психологи, проводившие исследования, доказали что процент одаренности среди детей больных муковисцидозом на четверть выше, чем среди обычных детей. Эти дети могут жить. При правильном лечении они ходят в школу, вырастают, получают образование и профессию, создают семью, у них рождаются здоровые малыши. Просто надо вовремя ложиться в больницу, принимать лекарства, соблюдать определенные правила… и – жить! Наши врачи лечат не хуже, чем заграничные. Но в других странах больные получают пожизненную помощь от государства. Лечение одного больного стоит около $ 1000 в месяц. В России большинство местных бюджетов такую сумму «не потянут». Только в Москве, Ярославле и Самаре дети, больные муковисцидозом обеспечены лекарствами почти полностью. Но – только лекарствами, а ведь больному муковисцидозом нужны не только дорогие лекарства, но и специальное оборудование. С этим – тоже проблемы. Например, ингалятор и кислородный концентратор, которые для многих больных – насущная необходимость, не входят в список обязательных средств. Получается, что эти дети обречены на мучительную смерть от удушья?

Курс базового лечения (ежедневной жизненноважной лекарственной терапии ) в среднем составляет 70000 руб.в месяц на одного больного,примерно 2600$.А курс внутривенной антибактериальной терапии-в среднем 50000-60000 руб.Больным с синегной инфекцией дополнительно требуются ингаляционные антибиотики-16000 руб.в месяц,пожизненный курс.Вот такие неподъемные для семей суммы.


Информация взята с сайта: http://www.miloserdie.ru

Артёму Матвееву, с которым мы уже знакомы из программ "Один день" и "В мире людей", необходимо 500 000 руб. на курс лечения. Помогите чем сможете, вот реквизит:
Благотворительный общественный фонд
“Российский фонд милосердия и здоровья”

Ярославское областное отделение

150054, г. Ярославля, ул. Чехова 22, тел. 25-52-04, 32-11-41.
ИНН 7604017754 Благотворительный р/c 40703810400000000165
В КБ ОАО Яр. КБ Социального развития “Ярсоцбанк”
г. Ярославля
БИК 047888773 к/с 30101810300000000773 КПП 760401001

С пометкой : “Для Матвеева Артема”


Как отправить деньги? Всё просто. Берём паспорт, приходим в банк, даём листок с данными реквизитами и говорим: "Сделайте перевод "без открытия счёта". В общем, всё сделают сотрудники банка, главное- предоставить листок с реквизитами.

Всем заранее огромное спасибо.

Мюзикл о настоящем человеке.
Буквально на днях специалисты из Угличской МСЭК отняли у больного муковисцидозом шестилетнего Дениса Глебова инвалидность. Фактически – обрекли на смерть. С формулировочкой: «Нет обоснования тяжести заболевания». Хорошо, что тут же вмешались имеющие вес чиновники из областной администрации, и жестокое решение было отменено.

ТАИНСТВЕННОЕ ЗЛО.
В Ярославской области30 больных муковисцидозом. Эта болезнь – таинственное зло, приход которого в наших, неимпортных условиях, предугадать нельзя. Страшный диагноз не зависит от образа жизни родителей – они могут не пить, не курить, заниматься йогой и спортом, и при этом родить больного ребенка. Просто встречаются безвредные для самих родителей изменённые гены, которые рождают болезнь у их потомства. Все секреции больного делаются вязкими, лёгкие забивает мокрота, белок не усваивается. Как следствие – развиваются любые заболевания. Муковисцидоз загадочен… Например, почему этот недуг поражает только европеоидную расу? Ответа, несмотря на титанические усилия американских и западноевропейских врачей, пока нет. Непонятная болезнь неизлечима. Ежегодно в нашей стране рождается 150 больных муковисцидозом детей, половина из них не доживает до года. А что происходит с остальными? Весь ужас ситуации в том, что больные муковисцидозом не инвалиды в отечественном понимании этого слова. В нашем дикарском сознании слова «инвалид» и «недееспособный, бесперспективный человек» – синонимы. Но больные муковисцидозом люди имеют абсолютно здоровое потомство, а по творческим и интеллектуальным способностям часто превосходят здоровых людей. Правда, это возможно в том случае, если общество поможет выжить. Почти каждый больной муковисцидозом слышал от чиновников чудовищные слова: «Вы нерентабельны». Так кто же у нас рентабелен? Обожравшийся в ночном клубе «экстези» на папины денежки сыночек из семьи новых русских? Алкаш, с похмелья ползущий в направлении завода? Или всё-таки…

ИНВАЛИД, ЗАТМИВШИЙПАТРИСИЮ КААС.
От успехов, которых инвалиды добиваются на Западе, можно потерять дар речи. Француз Грегори Лемаршаль страдал муковисцидозом и умер в начале лета 2007 года в возрасте23 лет. Ему бы жить и жить, но у Лемаршаля была редчайшая (4-я резус положительный) группа крови, он был неоперабельным пациентом. В последний год жизни от лёгких Грегори оставалось 20
процентов. Так вот, Грегори Лемаршаль с такими лёгкими выступал, он пел, и его
ежедневно слушала вся Франция! За свою недолгую жизнь Грегори, которого, родись он в другой стране, могли бы и «нерентабельным» обозвать, кое-что успел. Стал лучшим в «Стар Академи» – французском аналоге «Фабрики звёзд»; будучи 14-летним подростком – лауреатом конкурса Франции по акробатическим танцам… Песни Лемаршаля и сейчас, спустя полгода после его ухода, держатся на первых строчках рейтингов хит-парадов, оттесняя таких звёзд, как Патрисия Каас и Милен Фармер. Кстати, подругой Грегори на протяжении многих лет была абсолютно здоровая девушка. Такие вот бывают инвалиды…

ПРОЕКТ АРТЁМА МАТВЕЕВА.
Неужели такое бывает только где-то там, за границей? Нет. Ярославскому студентуМУБиНТа Артёму Матвееву20 лет, он болен муковисцидозом. Сейчас он пишет сценарий мюзикла, посвящённого жизни и памяти Грегори Лемаршаля. Не всякий здоровый человек решился бы на такой амбициозный проект. Как же смелая идея пришла в голову обычному ярославскому студенту? И обычному ли? На проходившем этим летом в Ярославле VIII национальном конгрессе «Муковисцидоз у детей и взрослых» Артём танцевал. Он увлёкся хореографией ещё в детстве, привёз с международных конкурсов множество дипломов и наград, в том числе и такие престижные, как «Серебряная карта Болгарии» или «Хрустальный апельсин». Регалий у Артёма столько, что их перечень занимает почти три листа. Сам танцор Матвеев не помнит, сколько их точно, потому что привык смотреть не назад, а вперёд, в будущее. «Вы в мэрии спросите, там есть полный список», – так и отвечает. Неудивительно, что выступление русского юноши понравилось врачу из Парижа Жану Фейжельсону. Он познакомился с Артёмом и рассказал, что во Франции есть больной муковисцидозом, который хорошо поёт. Матвеев нашёл в Интернете сведения о Грегори Лемаршале, связался с его фанатами, затем с родителями…
Ярославский студент Артём Матвеев не обольщается насчёт возможностей осуществления такого масштабного проекта, как создание полноценного мюзикла. Однако после вопроса о самом серьёзном провале среди всех(!) своих проектов и задумок Артём Матвеев надолго задумался. Потом вспомнил, что танец «Воин Света», который репетировал дома, в комнате, при выходе на большую сцену оказался «визуально сжат». А чтобы совсем не получилось, не состоялось? Не было такого. Сейчас Артём ведёт переговоры с родителями Грегори Лемаршаля. Они обещали помочь, чем смогут. Есть надежда, что мюзикл заинтересует близкого друга Лемаршаля – хореографа «Стар Академи», у него собственный танцевальный коллектив. Пока Артём разрабатывает различные концепции и варианты сценария – от Читать далее...

В разделе "Видео" посмотрите сюжет об Артёме Матвееве, который болеет муковисцидозом. Те, кто смотрел программу по ОРТ "В мире людей" уже знакомы с этим парнем.
На мой взгляд, это самая лучшая программа о муковисцидозе, какая только выходила у нас в России.

Смотреть это видео

последний третий кусок выпуска "Один день", посвященного муковисцидозу

Смотреть это видео

второй кусочек программы о муковисцидозе.

Смотреть это видео

первая часть программы "Один день", посвященная муковисцидозу.

Прочтите это!!! Это же кошмар!!! Я такого не ожидал.... ужс...

Вот как выглядит типичный день больного муковисцидозом. С утра надо проингалировать бронхорасширяющий препарат, потом разжижающий мокроту, сделать кинезитерапию (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, позволяющий очистить бронхи), откашляться и проингалировать антибиотик, если есть синегнойная палочка, наиболее распространенная при муковисцидозе. Только после этого больной готов к нормальному дню. То же самое он должен повторить вечером, а это занимает как минимум полчаса по два раза в день. Добавьте еще к этому целый комплекс различных препаратов в таблетках: ферменты, урсодеоксихолевую кислоту, витамины. Это ежедневно! А через каждые три месяца в плановом порядке надо еще проводить двухнедельные курсы внутривенной антибактериальной терапии. Врачи очень гордятся тем, что теперь больные могут не ложиться в больницу, а самостоятельно делать ее дома и продолжать нормально учиться, работать, водить машину, заниматься спортом. Больному ставят в вену периферический катетер и учат его следить за ним. Первый раз вводят препарат под наблюдением, чтобы исключить аллергические реакции, а после этого пациент сам делает все инъекции и ухаживает за катетером.
Больным муковисцидозом приходится ежедневно в течение всей жизни лечить проявления болезни. Куча таблеток должна исправлять дефект, допущенный природой.

Нашла в интернете ещё очень интересную и полезную информацию. Прочтите, пожалуйста, до конца.



Соленый поцелуй муковизцидоза.




"Если при поцелуе ребенка ощущается соль, значит, он скоро умрет" - так писали в старых немецких книгах по медицине про детей, больных муковисцидозом. Правда, эта болезнь "появилась" лишь в 1935 году. А до того как ее описали и начали целенаправленно лечить, большинство больных умирали во младенчестве. Современные отработанные схемы лечения увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом на 10 лет, теперь она составляет в среднем 23 года.
"Муковисцидоз - это самое распространенное наследственное заболевание, - рассказывает старший научный сотрудник НИИ пульмонологии, кандидат медицинских наук Елена Львовна Амелина. - Носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й европеец. Каждый из нас может быть носителем гена муковисцидоза, хотя мы здоровые люди. Это так называемое рецессивное наследование: оно проявляется только тогда, когда встречаются два поврежденных гена - от папы и от мамы. Одно из осложнений муковисцидоза - это бесплодие у мужчин, так как при этом заболевании нарушается деятельность всех экзокринных желез организма, то есть тех желез, которые выделяют продукт своей деятельности не вовнутрь, а наружу (потовые, слёзные, слюнные железы дыхательной системы, слизистая бронхов и пищеварительного тракта). На причину заболевания - генную мутацию - пока воздействовать не удается, поэтому муковисцидоз лечат по синдромам - каждое проявление болезни отдельно. 96% взрослых больных муковисцидозом погибают от легочной патологии, поэтому те, кто дожил до 16 лет, от врачей-педиатров переходят под наблюдение пульмонологов».


Цена жизни.


Современные схемы лечения позволяют больным жить, практически не отказывая себе в том, что доступно здоровым. Но какой ценой им это дается! Обычному человеку сложно бывает одну-единственную таблетку принять так, как прописал доктор. А больные муковисцидозом каждый день должны чистить бронхи точно так же, как зубы. Вот как выглядит типичный день. С утра надо проингалировать бронхорасширяющий препарат, потом разжижающий мокроту, сделать кинезитерапию (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, позволяющий очистить бронхи), откашляться и проингалировать антибиотик, если есть синегнойная палочка, наиболее распространенная при муковисцидозе. Только после этого больной готов к нормальному дню. То же самое он должен повторить вечером, а это занимает как минимум полчаса по два раза в день. Добавьте еще к этому целый комплекс различных препаратов в таблетках: ферменты, урсодеоксихолевую кислоту, витамины. Это ежедневно! А через каждые три месяца в плановом порядке надо еще проводить двухнедельные курсы внутривенной антибактериальной терапии. Врачи очень гордятся тем, что теперь больные могут не ложиться в больницу, а самостоятельно делать ее дома и продолжать нормально учиться, работать, водить машину, заниматься спортом. Больному ставят в вену периферический катетер и учат его следить за ним. Первый раз вводят препарат под наблюдением, чтобы исключить аллергические реакции, а после этого пациент сам делает все инъекции и ухаживает за катетером.
Больным муковисцидозом приходится ежедневно в течение всей жизни лечить проявления болезни. Куча таблеток должна исправлять дефект, допущенный природой.

Во-первых, из-за того что экскрет поджелудочной железы слишком густой и не выходит правильно, она перерождается, образуются кисты (кистозный фиброз), которые мешают ей нормально работать. Раньше из-за недостаточности поджелудочной железы больного муковисцидозом выделяли низкий рост, не соответствующая возрасту миниатюрность. Но уже выросло новое поколение больных нормального роста, с детства получавшее заместительную терапию - микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой, "заменяющие" работу поджелудочной железы.

Во-вторых, желчевыводящие пути у больных муковисцидозом забиваются густым, вязким секретом, что чревато образованием камней и даже циррозом печени, поэтому приходится совершать упреждающий маневр. Еще, до того как начались проблемы, больной должен получать урсодеоксихолевую кислоту - препарат, разжижающий желчь и улучшающий ее отток.

В-третьих, из-за нарушений всасывания в кишечнике из поступивших с пищей витаминов до организма "доходит" лишь часть, поэтому больные муковисцидозом должны постоянно получать поливитамины. Выпьют большую для здорового дозу, часть ее не всосется, но в итоге в организм поступит то самое необходимое количество витаминов.

В-четвертых, в легких больных муковисцидозом увеличивается вязкость мокроты, поэтому требуется постоянная муколитическая терапия - препараты, разжижающие мокроту и улучшающие ее отток. Это те же самые лекарства, которыми лечат и других людей при простудах и бронхитах, и плюс к ним дорназа - синтезированный генно-инженерным способом специально для больных муковисцидозом вариант природного фермента человека, который расщепляет внеклеточную Читать далее...