Что такое муковисцидоз?
Если вы только что узнали об этом заболевании, то этот пост именно для вас! Для начала хочу сказать, что эта болезнь касается абсолютно всех, т.к. каждый двадцатый житель планеты Земля рождается с муковисцидозом. Именно рождается!!! Ведь эта болезнь возникает в результате мутации генов. Болезнь проявляется в самом раннем детстве: малыши в двухмесячном возрасте начинают страдать. А проявляется она в том, что секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии. У детей отмечаются постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Самое большое до скольки может прожить человек больной муковисцидозом- это 23-24 года… Некоторые не доживают и до шести лет.

Почему рождается больной ребенок?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.

Перспективы лечения муковисцидоза.
Во всех научных центрах мира постоянно разрабатываются новые препараты, методики и технологии для лечения заболевания.
Одно из перспективных направлений - генная инженерия, задача которой - исправление генного дефекта. Технически эта методика уже разработана, в настоящее время исследуются различные варианты введения в организм "лечебных" инженерных конструкций (разработанных на основе разных типов вирусов, липосом, олигопептидов), способных доставить функционирующий ген внутрь клетки и оказать терапевтический эффект. Клинические испытания проводятся во многих научных центрах мира, в том числе и в России.
К радикальным методам относится пересадка органов - печени, сердца и легких. Начиная с 1985 года в ряде крупных центров по пересадке органов в США, Франции, Канаде, Англии и других странах больным муковисцидозом стали проводить трансплантацию легких. В настоящее время сделано более 1000 и 25000 пересадок одного или двух легких или комплекса "легкие плюс сердце", при этом более, чем в 60% случаев эти пересадки были проведены именно больным муковисцидозом.
Операции проводятся, по жизненным показаниям, больным в тяжелой стадии заболевания, когда дыхательная недостаточность не поддается медикаментозной терапии. Опыт показал, что наилучшие результаты достигаются при пересадке части легкого (обычно это нижняя доля одного легкого) от живого донора.


Лёгкие больных муковисцидозом работают лишь на 25%! И с каждым днём им становится всё хуже. Они должны пить по 20-30 таблеток в день, каждый день сражаться за вздох, сражаться за жизнь.
Мы можем им помочь. Мы должны им помочь! Скажете, нет? А если бы ваш ребёнок родился больным муковисцидозом!?...