Синдром
«каменного человека»
Эта врождённая наследственная
патология, также известная как
прогрессивная оссифицирующая
фибродисплазия, или болезнь
Мюнхеймера, возникает из-за
мутации одного из генов и является
одним из редчайших заболеваний
в мире.
Суть заключается в том, что
воспалительные процессы,
происходящие в связках, мышцах,
сухожилиях и других
соединительных тканях, приводят
к кальцификации и окостенению
материи, что чревато серьёзными
проблемами с опорно-
двигательным аппаратом. Этот
недуг ещё называют «болезнь
второго скелета», так как
в организме человека идёт
активный рост костной ткани.
На данный момент в мире
зарегистрировано 800 случаев
фибродисплазии, и пока медики
не нашли эффективных методов
лечения или профилактики этого
заболевания — для облегчения
участи пациентов используются
лишь обезболивающие. Надо
сказать, есть надежда
на исправление ситуации, поскольку
в 2006-м году учёным удалось
обнаружить, какое именно
генетическое отклонение приводит
к образованию «второго скелета»,
а в настоящее время ведутся
активные клинические испытания
с целью разработки способов
борьбы с этой страшной болезнью.
2. Прогрессивная
липодистрофия
Люди, страдающие этим
необычным недугом, выглядят
значительно старше своего
возраста, поэтому его иногда
называют «обратный синдром
Бенджамина Баттона». Например,
в одном из известных случаев этой
разновидности липодистрофии 15-
летнюю Зару Хартшорн (Zara
Hartshorn) часто принимают за мать
её старшей 16-летней сестры.
Что же является причиной такого
быстрого старения?
Из-за наследственной генетической
мутации, а иногда в результате
применения некоторых
лекарственных препаратов
в организме нарушаются
аутоиммунные механизмы, что
приводит к быстрой потере
подкожных жировых запасов. Чаще
всего страдает жировая ткань лица,
шеи, верхних конечностей
и туловища, вследствие чего
возникают морщины и складки.
Пока подтверждено лишь 200
случаев прогрессирующей
липодистрофии, и главным образом
она развивается у женщин. При
лечении врачи используют инсулин,
«подтяжки» лица и инъекции
коллагена, однако это даёт лишь
временный эффект.
3. Географический
язык
Любопытное название для болезни,
не так ли? Впрочем, существует
и научный термин для обозначения
этой «болячки» — десквамативный
глоссит.
Географический язык проявляется
примерно у 2,58% людей, причём
чаще всего заболевание имеет
хронические свойства и обостряется
после еды, во время стресса или
гормональных стрессов.
Симптомы проявляются
в возникновении на языке
обесцвеченных гладких пятен,
напоминающих острова, потому
заболевание и получило столь
необыкновенное прозвище, причём
со временем некоторые «острова»
меняют свою форму
и расположение, в зависимости
от того, какие из вкусовых
сосочков, расположенных на языке,
заживают, а какие, наоборот,
раздражаются.
Географический язык практически
безвреден, если не брать в расчёт
повышенную чувствительность
к острой пище или некоторый
дискомфорт, который он может
причинять. Медицине неизвестны
причины возникновения этой
болезни, но есть данные
о генетической
предрасположенности к её
развитию.
4. Гастрошизис
Под этим несколько смешным
названием скрывается жуткий
врождённый дефект, при котором
петли кишечника и другие
внутренние органы выпадают
из тела через расщелину в передней
стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских
врачей, гастрошизис встречается
в среднем у 373-х из 1 млн
новорождённых, причём у молодых
мам риск появления ребёнка
с таким отклонением несколько
выше. Ранее примерно 50%
из младенцев с гастрошизисом
умирали, но благодаря развитию
хирургии смертность удалось
снизить до 30%, а в лучших
клиниках мира удаётся спасти
примерно девять из десяти
малышей.
5. Пигментная
ксеродерма
Это наследственное заболевание
кожи проявляется в повышенной
чувствительности человека
к ультрафиолетовым лучам.
Возникает оно из-за мутации
белков, ответственных
за исправление повреждений ДНК,
появляющихся при воздействии
ультрафиолетового излучения.
Первые симптомы обычно
проявляются в раннем детстве
(до 3-х лет): когда ребёнок
находится на солнце, у него
возникают серьёзные ожоги уже
после нескольких минут
воздействия солнечных лучей.
Также заболевание характеризуется
появлением веснушек, сухостью
кожи и неравномерным изменением
цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди
с пигментной ксеродермой более
других подвержены риску развития
онкологических заболеваний: при
отсутствии надлежащих
профилактических мер, примерно
у половины детей, страдающих
ксеродермой, к десяти годам
развиваются те или иные раковые
заболевания. Существует восемь
видов этого недуга различной
тяжести и симптомов. По данным
европейских и американских
медиков, болезнь встречается
примерно у четырёх человек
из миллиона.
6. Мальформация
Арнольда-Киари
Говоря простым языком, суть этого
заболевания в том, что из-за
бурного роста мозга в медленно
развивающихся костях черепа
происходит погружение миндалин
мозжечка в большое затылочное
отверстие со сдавливанием
продолговатого мозга.
Ранее считалось, что 
Читать далее...