[350x350]Среди многих тайн, которые беспокоят исследователей аутизма есть одна: почему расстройство затрагивает мальчиков в четыре раза чаще, чем девочек. Но в новых данных, изложенных в сети 19 мая 2009 года в журнале
Molecular Psychiatry, ученые утверждают, что они нашли генетический ключ, которой может помочь объяснить эту несоразмерность.
Недавно открытый ген, увеличивающий риск аутизма, опознанный авторами как
CACNA1G, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (почему это так до сих пор не ясно), и авторы полагают, он повышает риск развития расстройства у мальчиков. CACNA1G, который находится на 17-ой хромосоме, на фоне других генов, которые ранее были связаны с аутизмом, отвечает за регулярное снабжение клеток кальцием. Активность нервных клеток головного мозга зависит от содержания кальция, и исследование наводит на мысль, что дисбаланс минерала может привести к перевозбудимости нервных соединений и созданию проблем в области развития, таких, как аутизм и даже эпилепсия, которая также является частой особенностью аутизма
"
Наши современные теории об аутизме предполагают, что расстройство связано с перевозбуждением нервных окончаний," говорит Гери Доусона (Geri Dawson), директор по науке организации
Autism Speaks, которая предоставила генетические данные для использования авторами исследования. "
Интересно видеть, что они выявили ген, который регулирует возбудимость нейронов."
Для нового исследования, ученые из
Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), изучили генетическую базу данных Международного генетического банка (
AGRE - Autism Genetic Resource Exchange), содержащую ДНК двух тысяч семей, имеющих по крайней мере одного аутичного ребенка.
Ученые сосредоточились на более чем на 1.000 генетических образцах семей, у которых по крайней мере один аутичный сын, подсказанных результатами предыдущего исследования с использованием тех же баз данных, в котором была выявлена область генов, связанных с аутизмом на 17-ой хромосоме, содержащей генетические вариации чаще встречающиеся у мальчиков, чем у девочек. И хотя почти 40% от общей численности населения имеет наиболее распространеную форму CACNA1G, один из вариантов гена более распространен у аутичных мальчиков, обнаружили исследователи. "
Существует сильный генетический сигнал в этой области {на 17-хромосоме}", говорит д-р Даниэль Geschwind, директор центра Калифорнийского университета по изучению и лечению аутизма(UCLA's Center for Autism Research and Treatment ), и один из соавторов исследования, - "
Но этот ген не объясняет все случаи аутизма, и даже их половину. Это означает, что существует много других генов в этой области, которые способствуют аутизму".
Это и не удивительно для такого спектрального расстройства, как аутизм - комплекса нарушений развития, включая дефицит общения, социального поведения и определенного физического поведения - с симптомами, которые колеблются в широких пределах количества и степени тяжести.
Ранее исследования обнаружили связь между растройствами аутического спектра и генами, отвечающими за взаимодействие нервных клеток. Расстройству, вероятно, способствует не только большое количество генов и их различные комбинации, а также уникальные взаимодействия между генами и окружающей средой несут ответственность за каждый отдельный случай аутизма.
Так что, безусловно, это сложная задача начать выявлять отдельные гены, которые могут способствовать аутизму, для команды Калифорнийского университета с геном CACNA1G, но такие базы данных, как AGRE намного облегчат эту работу. Следующим шагом будут попытки использовать известные гены аутизма, чтобы помочь развиваться средства скрининга или возможности раннего вмешательства. "
Мы станем намного лучшее понимать причины аутизма в ближайшие 5-10," говорит Доусон. "
Мы находимся в период великих открытий".
Подготовлено по материалам
Time.
Перевод собственный,
Katrynka