Мочегонный препарат буметанид снизил выраженность симптомов расстройства аутистического спектра у детей от трех до шести лет. С его помощью удалось снизить количество ионов хлора в организме, что привело к снижению уровня нейромедиатора гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) в головном мозге. Проведенное клиническое испытание показало не только эффективность нового метода терапии, но и отсутствие выраженных побочных эффектов у всех участников экспериментальной группы. Исследование опубликовано в Translational Psychiatry.
Одной из причин развития расстройств аутистического спектра считается нарушение в работе нейромедиаторов. Ранее было показано, что существует связь между появлением симптомов аутизма и повышенным уровнем ГАМК, который открывает каналы для ионов хлора и вызывает торможение нейронов в головном мозге: чем их больше, тем более выраженное будет торможение.
Снизить уровень ГАМК в головном мозге — довольно сложная задача. Поэтому целесообразно просто снизить общий уровень хлора с помощью, например, мочегонных препаратов: это повлечет за собой и снижение активности ГАМК. Подобные исследования уже были проведены на лабораторных животных и на небольших группах детей: в них мочегонные препараты (они же диуретики) показали свою эффективность.
Лингли Чжанг (Lingli Zhang) из Шанхайского института педиатрии и ее коллеги из Китая и Великобритании отобрали для участия в исследовании 83 ребенка с расстройством аутистического спектра в возрасте от трех до шести лет. Диуретиком был выбран препарат буматанид, так как в предыдущих работах он уже показал положительные результаты.
Новое исследование проводилось на большей выборке пациентов и с применением новых методов наблюдения за эффективностью лечения. Детей разделили на две группы: 42 ребенка (экспериментальная группа) в течение трех месяцев получали 0,5 миллиграмма препарата два раза в сутки, вторая группа (контрольная) лечения не получала.
Для оценки тяжести заболевания исследователи использовали шкалу CARS (Childhood Autism Rating Scale): контрольную и экспериментальную группы разделили таким образом, чтобы общий счет по шкале CARS был равным. Кроме того, в начале и в конце исследования с помощью магнитно-резонансной спектроскопии ученые определили концентрации нейромедиаторов ГАМК в островковой доле и зрительной коре головного мозга.
По итогам трех месяцев клинических испытаний буметанида, было получено значимое (p = 0,0012) улучшение у экспериментальной группы — 34,51 по шкале CARS (по сравнению с 37,27 у контрольной группы): чем выше оценка по шкале, тем выраженнее проявление аутистического расстройства. Наиболее заметное изменение наблюдалось в снижении двигательных аномалий, улучшении зрительного контакта, взаимодействия с людьми и объектами, а также общем уровне активности.
Кроме того, у участников наблюдалось заметное снижение уровня ГАМК в исследуемых областях головного мозга. Также удалось установить достоверную связь между нормализацией количества нейромедиаторов и клиническими улучшениями у пациентов (p = 0,0194).
Среди побочных эффектов у четырех пациентов наблюдалось снижение общего уровня калия, которое было скорректировано прямо во время исследования с помощью препаратов калия и диеты. Также ученые отметили снижение аппетита у четырех и общая слабость у одного ребенка.
Несмотря на многообещающие результаты, авторы считают, что прежде чем рекомендовать буметанид для широкого использования в терапии аутизма, необходимы дальнейшие исследования и более обширные клинические испытания.Тем не менее, методы оценки уровня ГАМК в головном мозге могут быть использованы в качестве биохимического маркера эффективности лечения у пациентов с аутизмом, а также для ранней диагностики аутизма у детей.
Ранее мы рассказывали, как другие нейромедиаторы, например дофамин, влияют на развитие аутизма, а также — про способ терапии таких пациентов с помощью виртуальной реальности.
Ярослав Резчиков
Это цитата сообщения Katrynka Оригинальное сообщение
"Человек дождя", "Карточный домик", "Восход Меркурия" - все эти фильмы объединяет общая особенность главных героев - аутизм. Название этого заболевания происходит от латинского слова autos - "сам" (аутизм - погружение в себя). Аутизм встречается не так уж редко: по данным статистики - от 3-4 до 10-15 случаев на 10 000 детей, причем аутизмом чаще страдают мальчики, чем девочки.
Понятие "аутизм" было впервые введено Э. Блейером в 1920 г. как симптом при тяжелых нарушениях взаимодействия с реальностью у взрослых больных шизофренией. Ранний детский аутизм был описан Лео Каннером (1943 г., синдром Каннера), а затем Гансом Аспергером (1949 г.). Тогда одно из определений аутизма звучало как "разобщенность человека с внешним миром".
Эта болезнь поражает не только психические функции (речь, интеллект, мышление), но и отражается на восприятии ребенком целостной картины мира. Основная проблема аутизма заключается в непонимании, невосприятии человеком событий, происходящих вокруг.
Отчего это бывает?
Доказано, что большая часть случаев аутизма наследственно обусловлена, однако точные механизмы наследования до настоящего времени неизвестны. Единственное, что можно утверждать, что скорее всего наследуется не сам аутизм, а предпосылки к его развитию. Будут они реализованы или нет - во многом зависит от внешних обстоятельств, которые, скорее, являются не причиной, а условиями развития аутизма. Именно поэтому нередко появлению признаков аутизма в возрасте до 2-2,5 лет предшествуют самые различные события: родовые травмы, природовая асфиксия и другие нарушения беременности и родов, а также различные факторы, действующие уже после рождения.
В последние годы аутизму уделяется особое внимание. Связано это с тем, что, по данным ряда исследований, количество людей, больных аутизмом, становится с каждым годом растет. Однако, неясно, связано ли это с какими-то внешними факторами или же просто происходит расширение границ понятия "аутичности".
Что происходит?
Дети с аутизмом, начиная с первых месяцев жизни, отличаются некоторыми особенностями развития. Прежде всего, такой ребенок рано избегает всех видов взаимодействия со взрослыми: он не прижимается к матери, когда она берет его на руки, не протягивает руки и не тянется к ней, как это делает здоровый малыш, не смотрит в глаза, избегая прямого взгляда. У него часто преобладает периферическое зрение (смотрит краем глаза); он может также не реагировать на звуки, на свое имя, что часто заставляет подозревать у этих детей нарушения слуха, которых в действительности нет.
Характерной чертой психического развития при аутизме является противоречивость, неоднозначность проявлений его нарушения. Аутичный ребенок может быть и высокоинтеллектуальным и умственно отсталым, может быть одаренным в какой-то области (музыка, математика), но при этом не иметь простейших бытовых и социальных навыков. Один и тот же ребенок в разных ситуациях может быть неуклюжим, а может демонстрировать удивительную моторную ловкость.
Умственный коэффициент аутичных детей нередко превышает 70 баллов по стобалльной шкале. Такие дети проявляют способности - иногда просто гениальные - к рисованию, музыке, конструированию. Они носят название "островков знания", а тех, кто ими обладает, называют "учеными аутистами". Остальные сферы жизни не затрагиваются вовсе и не интересуют ребенка.
Аутичный ребенок крайне связан собственными сложившимися стереотипами. Весь его внутренний мир зажат в жесткие рамки, выход за которые для него является трагедией. Это связано, прежде всего, с так называемой неофобией - боязнью всего нового. Впрочем, фобии у таких детей могут развиться на что угодно. В частности, аутичные дети страдают сенсорной фобией - например, дети могут бояться бытовых электроприборов, издающих резкие звуки, шума воды, темноты или яркого света, закрытых дверей, одежды с высоким воротом и т.д. Когда аутичному ребенку особенно плохо, он может проявить агрессию и самоагрессию. Взрыв отчаяния разрушительной силы направлен обычно против вмешательства в его жизнь и попыток изменить сложившиеся стереотипы. Избирательность в контактах и отсутствие видимой привязанности даже к близким людям проистекает из целой системы страхов, а вследствие этого - запретов и самоограничений.
Речь отличает негибкость "сделанность", "механистичность", "попугайность". Часто производит впечатление штампованности. Одна из ярких характеристик речи аутичного ребенка - эхолалирование, часто - отсроченное, повторение услышанной где-либо фразы вне связи с реальной ситуацией.
Проблемы семьи аутичного ребенка
Это цитата сообщения Katrynka Оригинальное сообщение
Похоже, что многие родители испытывают беспокойство и замешательство, когда они впервые слышат, что их ребенок является аутичным. Они также испытывают чувство потери, пытаясь осознать тот факт, что их ребенок не нормален. Хотя я сам никогда не был родителем, я думаю, что я могу предложить некоторые идеи с точки зрения взрослого аутиста. …
Мне так жаль моего ребенка…
Вам может понадобиться время и поддержка, чтобы пережить горе. Однако помните, что вы не оплакиваете своего ребенка. Он тот же самый ребенок, что и вчера, и два дня назад, и даже несколько лет назад. Он не умер. Вам нужно оплакать вашу потерю – потерю «идеального» ребенка, которого вы, вероятно, ожидали и даже создали его образ в своем воображении. Вы потеряли этого ребенка, когда узнали о реальной ситуации. Найдите кого-нибудь, кто это понимает, и может вас утешить. Но не горюйте о своем ребенке. Ему важно знать, что он является ценным для этого мира, и что он может внести свой вклад в этот мир, а не то, что он пал жертвой чего-то ужасного, что уничтожило его человечность!
Как мне помочь ему заговорить?
Самое главное не способность говорить, а коммуникация. Я сам не говорил до пяти лет, после этого я пользовался преимущественно речью, а теперь я пользуюсь комбинацией речи и других средств коммуникации. Иногда я пользуюсь другими средствами, поскольку я один из меньшинства аутистов, которые говорят иногда, но не всегда (большинство аутистов или могут говорить всегда или вообще не способны говорить). Например, я пользуюсь другими средствами коммуникации, такими как телекоммуникационное устройство для глухих и телефонной службой для глухих моего штата, чтобы справиться с трудными телефонными звонками. Я обнаружил, что я испытываю гораздо меньше стресса, если мне не нужно беспокоиться насчет речи. Другие аутисты старшего возраста могут использовать письменную речь (Интернет в этом отношении просто прекрасен!) или жестовый язык своей страны.
Для детей-аутистов есть специальные виды жестового языка, а также PECS (коммуникационная система с помощью рисунков), которая позволяет им осознать ценность коммуникации. У аутистов нет врожденного инстинкта для коммуникации, они не всегда понимают, почему коммуникация так важна. Такие системы как жестовый язык и PECS демонстрируют аутисту, что коммуникация ценна и может помочь ему, что, в свою очередь, мотивирует его развивать речь. Однако не все аутисты начнут говорить. Можно наслаждаться человеческой жизнью и без речи – в сообществе глухих есть множество людей, которые не говорят, но это не мешает им наслаждаться жизнью.
Даже если у ребенка развивается речь, у него все равно остаются проблемы с коммуникацией. Моя речь кажется странной большинству людей по многим причинам. Я использую неверный тон голоса, поскольку я не слышу разницу между разными тонами. Я также не слышу разницу между подчеркиванием разных слогов в словах, так что я делаю неверные акценты. Интенсивная речевая терапия в детстве очень помогла мне – теперь люди могут разобрать, что я говорю, но я все равно не «нормален». Помимо этих различий в механике речи, у меня есть проблемы с тем, чтобы сообщить о своих желаниях и потребностях. Мне очень, очень сложно сформулировать такой простой вопрос как: «Ты не можешь выключить телевизор?» Я могу быть на грани истерики из-за слишком большой громкости телевизора, но я не способен сообщить о своей потребности. Именно поэтому развитие коммуникации гораздо важнее, чем развитие речи.
Будет ли он умственно отсталым?
Можно быть очень умным и в то же время аутичным. Есть аутисты, чей IQ достигает уровня гения. Есть аутисты, чей тест IQ показывает уровень тяжелой умственной отсталости. Сам по себе аутизм отличен от интеллекта, эти два понятия вообще не связаны друг с другом – аутист может иметь очень высокий или очень низкий интеллект.
Также нужно помнить о том, что правильно измерить уровень интеллекта у аутистов с помощью стандартных тестов крайне сложно. Очень часто наши результаты гораздо ниже, чем «следовало бы», просто из-за проблем в коммуникации.
В заключение нужно отметить, что человек с «низким» интеллектом также ценен и может жить полноценной жизнью.
Вступит ли он когда-нибудь в брак?
Похоже, что очень часто это первый вопрос, который задают родители – будет ли он вести «нормальную» жизнь, найдет ли партнера, женится ли, заведет ли детей? Ответ: «возможно». Некоторые аутисты делают это. С другой стороны, другим так и не удается найти подходящего человека, несмотря на желание. Есть еще и третья группа, которая включает таких людей как я, и у которых нет желания найти партнера. [Примечание: с момента написания этой статьи автор познакомился с девушкой, на которой он не так давно женился]. Можно жить одному и при этом быть счастливым. Людям нужно позволить найти собственное счастье, даже если то, что делает счастливыми их, не сделает счастливыми других.
Сможет ли он ходить в нормальную школу?
И снова, ответ на этот вопрос «возможно». Я ходил в
Это цитата сообщения Irma_Ragran Оригинальное сообщение
Stephen Wiltshire родился в Лондоне 24 апреля 1974 г. Будучи ребенком врачи поставили ему диагноз - "аутизм". К тому же он был нем, и в это сложное для него время мальчик существовал словно в своем мире.
[590x352]