ДИАГНОЗ ВНУТРИУТРОБНО.


Наследственные и врожденные заболевания сейчас занимают первое место среди причин детской инвалидности. Дети, рождающиеся с тяжелыми пороками, занимают более тридцати процентов коек в детских стационарах. Только по ориентировочным данным, в России ежегодно рождается более ста тысяч малышей с различными патологиями. Диагностика той же болезни Дауна чрезвычайно низка. Эта патология встречается у одного новорожденного из семисот. Более того, Даун «помолодел» - больных детей рожают 20-30- летние женщины. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить здоровое дитя. В этом отношении высоко информативны методы пренатальной (дородовой) диагностики. Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен плод или нет. Разумеется, само по себе это не уменьшит числа больных детей. Но может уменьшить число рождающихся с этими пороками. Сложно оценить, насколько гуманно прерывание беременности при неблагоприятном исходе. Однако, совершенно очевидно, что дети, появившиеся на свет с тяжелой психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. Как ни цинично это звучит, но есть и экономический аспект данной проблемы. Содержание одного ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной и генной патологией обходится государству в сто тысяч рублей в год и больше. Подсчитано, что каждый рубль, вложенный в пренатальную диагностику, экономит девять рублей. Возможно, соображения целесообразности, а быть может, «забота о здоровье нации» побудили московский департамент здравоохранения в апреле прошлого года издать приказ под номером 144. Этот документ предполагает проведение обязательного централизованного пренатального скрининга всех москвичек «в положении». Насколько важен этот приказ и развитие пренательной диагностики в целом, мы решили выяснить у Елены Владимировны Юдиной, заведующей Центром пренатальной диагности г.Москвы.
Елена Владимировна, что современная медицина подразумевает под пренатальной диагностикой, и какие методы в ней используются?
Пренатальная, или дородовая, диагностика помогает выявить пороки развития плода, а также хромосомные и моногенные болезни. То есть получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка. Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные. Скрининговые – это те методы, которые позволяют выявить группу женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. К ним относятся медико-генетическое консультирование и лабораторная диагностика. Неинвазивная методика подразумевает обследование плода без оперативного вмешательства – в частности, это УЗИ. И, наконец, инвазивный метод. Только с его помощью можно сегодня со стопроцентной точностью диагностировать хромосомные заболевания. Однако, сам по себе этот метод не безопасен. В полутора – двух процентах случаев он чреват прерыванием беременности. Именно поэтому так называемое пренатальное кариотипирование не делается всем подряд, а только тем женщинам, которые входят в группу риска.


И какие факторы определяют степень риска?
В первую очередь, это возраст. Разумеется, надо понимать, что хромосомная патология не наследуется, это результат совершенно случайной поломки. Она может возникнуть в любой семье, в том числе и молодой, но чаще эти поломки возникают в семьях, где женщина рожает после тридцати пяти лет. Тридцать пять лет – это возраст, который во всем мире признан границей риска. По статистике, среди двадцатилетних частота рождения ребенка с синдромом Дауна – примерно один случай из двух тысяч. К тридцати пяти годам этот риск значительно возрастает – один из трехсот пятидесяти. К сорока пяти годам риск еще выше – один случай из сорока. То есть надо понимать, что возраст не преграда, но фактор риска. Так же, как и отягощенный анамнез. То есть, если в семье уже рождались дети с хромосомными заболеваниями, вероятность неблагополучной беременности также высока. Третий фактор риска – семейный анамнез, когда у одного из супругов серьезное генетическое заболевание. И, наконец, четвертый – видимые отклонения при УЗИ.

Означает ли, что при отсутствии всех этих факторов риска, родится стопроцентно здоровый ребенок? Или проводятся какие-то дополнительные исследования?
В случае отсутствия перечисленных факторов риска залог успеха действительно высок. Однако, для выявления хромосомных заболеваний также в обязательном порядке проводится биохимический анализ крови. Сам по себе этот анализ не говорит, болен ребенок или здоров, но также определяет степень риска. В крови беременной наблюдается определенная концентрация веществ, получивших название сывороточных маркерных белков матери. И если при анализе выявляются отклонения от нормы – это повод задуматься. Однако, оценить полученные данные можно лишь с помощью специальной компьютерной программы, которая в индивидуальном порядке рассчитывает риск рождения ребенка, в частности, с синдромом Дауна. В результате этого анализа мы получаем формулировку: риск рождения ребенка с данным синдромом у данной пациентки составляет 1 на 1500. И если этой женщине 35 лет, когда средний возрастной риск 1 на 350, это великолепно. То есть ее индивидуальный риск намного ниже, чем у ее сверстниц. Может быть и обратная ситуация: пациентке 24 года, но уровень этих веществ таким образом изменен, что программа оценивает риск рождения больного ребенка как 1 на 250. Понятно, что она попадает в группу риска, понятно, что ей необходимо продолжить обследование и провести инвазивное вмешательство.
Что подразумевается под инвазивным вмешательством?


Это исследование заключается в том, что мы должны провести пункцию через переднюю брюшную стенку, пункцию плодного яйца, получить для дальнейшего анализа либо околоплодные воды, либо ворсинки из плаценты, либо кровь плода. Этот материал отправляется в цитогенетическую лабораторию, и под микроскопом генетики (врачи и лаборанты) оценивают хромосомы. В зависимости от исследуемого материала разделяют и сами инвазивные методики. На ранних сроках беременности – до четырнадцати недель – проводится биопсия хориона. В этом случае на анализ берутся клетки, формирующие плаценту. На сроке от пятнадцати до восемнадцати недель проводится амниоцентез, то есть пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Или плацентобиопсия. После двадцатой недели беременности прибегают к кордоцентезу забору крови из пуповины плода.
Какая из перечисленных процедур наиболее опасна?
По степени риска прерывания беременности все эти методики примерно одинаковы. Хотя кордоцентез традиционно считается наиболее сложным технически и требует от врача большего профессионализма. С этой точки зрения самым простым является амниоцентез. Именно его наиболее часто предлагают в западных клиниках. Но здесь есть свои недостатки. Результаты анализа в этом случае могут быть готовы не раньше, чем через три недели. Тогда как исследование ворсин плаценты или хориона занимает два – три дня. Кордоцентез дает результаты через неделю. Временной фактор имеет большое значение. В частности, клетки, полученные методом аниоцентеза, могут иметь индивидуальные особенности, потому генетикам не всегда удается получить абсолютно достоверный результат. А права на ошибку они не имеют. Потому в некоторых случаях требуется повторная процедура. И это, понятное дело, дополнительный риск. Но в любом случае, вне зависимости о степени риска, женщина имеет право отказаться от инвазивного вмешательства. Если бы пренатальное кариотипирование было абсолютно безопасно, то, наверное, ее проходили бы все, и проблема хромосомной патологии была бы решена. А так – принятие решения только за пациенткой.
Многие отказываются?
Очень интересное у меня наблюдение. Практика показывает, что очень часто соглашаются пациентки, которым не показана эта процедура, но которые что-то прочли, услышали и может, что-то не так поняли. И достаточно много пациентов, которым абсолютно показана эта процедура, но которые не хотят обследоваться. Это индивидуальная особенность человека, и здесь решение только за семьей.
То есть женщина может пройти инвазивную процедуру, даже если на то нет показаний?
Если она обеспокоена, то может обследоваться. Обследование проводится ради того, чтобы дальше вместе с семьей решить вопрос: «А что делать?». Даже дети с врожденными пороками развития имеют определенные шансы и перспективы. Они требуют повышенного внимания, лечения, наблюдения, но важно, чтобы все пациенты понимали, что этот диагноз не требует однозначно прерывания беременности по медицинским показаниям. Только семья решает судьбу беременности. Сейчас увеличивается количество семей, которые оставляют детишек, зная о патологии. Они считают, что раз Бог так распорядился, то необходимо сделать для этого ребенка все возможное, чтобы его выходить. И им не в чем будет себя упрекать.
О каких патология обычно идет речь, в тех случаях, когда семья все же решает оставить ребенка?
Это самые разные патологии. В том числе и синдром Дауна. Это же жизнеспособные дети, другое дело, что у них есть особенности, в том числе психические, физические. Но если ими заниматься в семье, то эти дети очень неплохо адаптируются. Наша задача, задача пренатальной диагностики – своевременно выявить, и объяснить, что будет дальше – можно или нельзя будет помочь ребенку. Очень часто сейчас женщины решаются рожать детей с врожденным пороком сердца. В таких случаях родители направляются к кардиохирургу, где получают исчерпывающую информацию. Кардиологи консультируют на предмет: можно/нельзя оперировать, если можно – каков процент выживания, какие виды операций существуют, на каком этапе их делают. То есть отвечают на все возможные вопросы. Семья взвешивает свои силы и принимает решение – оставлять или нет. Если это патология мочевыделительной системы, мы направляем к нефрологам, они решают тот же спектр вопросов, но с своей области. И те, кто принимает решение оставить беременность, рожают, то после родов они попадают в руки тех врачей, которые консультировали их до родов.
Отдельный вопрос хотелось бы задать по искусственному оплодотворению. Увеличивается ли в этих случаях риск наличия врожденных патологий?
Мировая практика говорит о том, что, в частности при ЭКО, существует чуть более высокий риск каких-то отклонений. Тем не менее в случае искусственного оплодотворения схема пренатального обследования не меняется. Другое дело – цена этой беременности при попадании в группу риска. Однако, здесь существует также такое понятие как предимплантационная диагностика. То есть возможность исследования на предмет хромосомных отклонений на уровне клетки. В тот момент, когда эмбрион еще не подсажен, есть возможность забора одной из его клеток и ее диагностики. Но в Москве эта процедура не отработана и не закреплена как обязательная. Хотя в последние годы государственные министерства и ведомства обратили пристальное внимание на развитие пренательной диагностики. На фоне общей демографической картины в стране это очень выгодные инвестиции.