Атопический дерматит, также известный как экзема, поражает миллионы людей в Соединенных Штатах. Хотя еще нет лекарств от этого заболевания, и его причины еще не полностью поняты, новое исследование выявило, что причина заболевания в генетике, приближая человечество к открытию новых методов лечения.
Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, выявило генетическую мутацию, которая выхывает экзему или атопический дерматит.
Атопический дерматит — хроническое, неконтагиозное воспалительное заболевание кожи. Люди, у которых есть экзема, также могут быть склонны к развитию других вирусных или бактериальных состояний кожи. Это происходит из-за того, что люди с экземой отсутствуют белки, которые обычно защищают здоровую кожу от инфекций.
Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) оценивает, что до 30% людей только в США страдают от экземы. Заболевание поражает как взрослых, так и детей.
Часто заболевание возникает в сочетании с аллергиями, такими как астма, сенная лихорадка и пищевая аллергия.
Пока еще неизвестно, что вызывает экзему, исследователи считают, что сочетание генов и факторов окружающей среды влияет на развитие болезни.
Команда исследователей из NIAID вместе с учеными из других учреждений попыталась проанализировать генетические последовательности у людей с экземой.
Соавтором исследования является доктор Джошуа Милнер, руководитель отдела генетики и патогенеза аллергии в Лаборатории аллергических заболеваний NIAID.
Мутация гена CARD11 может приводить к экземе
Доктор Милнер и его коллеги изучили восемь человек, которые имели мутации в гене CARD11. Этот ген кодирует инструкции для продуцирования белка CARD11, который играет ключевую роль в передаче сигналов лимфоцитам.
Некоторые из участников исследования, у которых были эти генетические мутации, также имели другие проблемы со здоровьем, такие как инфекции, а у некоторых их не было.
Это показало исследователям, что мутации CARD11 могут приводить к экземе, одновременно не вызывая сопутствующих заболеваний.
В попытке точно понять механизм, посредством которого мутации CARD11 приводят к атопическому дерматиту, исследователи провели серию экспериментов и изучили влияния мутаций на белок CARD11.
У каждого из участников исследования ученые обнаружили различные мутации, которые затронули разные области белка CARD11. Все мутации влияли на передачу сигналов Т-клеткам.
Т-клетки представляют собой тип лейкоцитов, которые необходимы для иммунной реакции организма на инфекции.
В частности, ученые смогли обнаружить два сигнальных пути, которые были нарушены мутациями. Эти сигнальные пути больше не активировались должным образом.
Обычно один из этих путей частично активируется глутамином, который представляет собой аминокислоту — то есть «строительный блок белка» — играющую ключевую роль в работе иммунитета, функционировании мозга и пищеварении.
Ученым удалось повысить уровень глютамина и, таким образом, «частично устранить» дефекты клеточной передачи, вызванные генетическими мутациями, которые лежат в основе экземы.