Это будет академичный пост с большим количеством умных букаф. Надеюсь, он не будет совсем уж бесплоезным.
Делая доклад на тему "синдром Кляйне-Левина" на нашем СНО, я столкнулась с тем, что в рунете почти нет информации о нем, поэтому здесь будет все то, что я накопала из иностранных источников.

Синдром Клейне-Левина (синдром "спящей красавицы") – редкое сомнологическое заболевание, сопровождающееся периодической сонливостью, когнитивными и поведенческими нарушениями. [1]

Эпидемиология.
Заболеваемость 1 – 2 случая на 1 000 000 [2]. Мужчины болеют в два раза чаще женщин [3]. Чаще встречается у подростков: средний возраст наступления 15 лет (диапазон 4-82 лет, 81% во втором десятилетии) [1]. Средняя длительность заболевания - 8 лет [1].

Этиология:
Неизвестна, но существует ряд теорий на эту тему.
1. Генетическая. Есть сведения о более частой заболеваемости близких родственников: родные братья и сестры (три упоминания в литературе) (Кац и Ropper, 2002), отец и сын (Арнульф и др., 2008;. Resco и соавт., 1971), мать и сын (Dauvilliers и соавт., 2002), две двоюродные сестры, дядя и племянник (Thacore и др., 1969), дяди и двое племянников (личное сообщение, Изабель Арнульф), а также в Саудовской Аравии у мужчины, который страдал данным синдромом и женился на своей двоюродной сестре было пятеро заболевших детей. Кроме того, синдром чаще встречается у евреев - ашкенази [2].
2. Инфекционная. При проведении посмертной биопсии головного мозга обнаруживались воспалительные изменения в таламусе, среднем и промежуточном мозге [3].
3. Нейромедиаторная. Наблюдается дисбаланс серотонина и допамина [4].
4. Аутоиммунная. Обнаружена связь между наличием заболевания и увеличением частоты человеческого лейкоцитарного антигена DQB1 * 0201 аллеля [5], но связи с определенным HLA пока не найдено.
В ряде случаев манифестация симптомов происходила после воздействия триггеров: инфекционного заболевания (72%), приема алкоголя, особенно впервые (23%), долгого лишения сна (22%), необычного стресса (20%), физической нагрузки (19%), путешествия (10%), травмы головы (9%) и употребления марихуаны (6%) [3].

Клиника.
Симптомы и частота их встречаемости:
Гиперсомния - 100%;
Когнитивные изменения - 96%;
Мегалофагия - 80%;
Гиперсексуальность - 43%;
Компульсии - 29%;
Подавленное настроение - 48% [6].
Гиперсомния: пациенты предъявляют жалобы на сильную сонливость, усталость, доходящую до того, что они могут уснуть в совершенно неподходящем для этого месте: за едой, на тротуаре, в саду и пр. Сон длится 12-20 часов в сутки, причем родственники отмечают, что спящего невозможно разбудить. Если это все-таки удается, то заболевший раздражителен и даже агрессивен [2,3].
Нарушение пищевого поведения определяется, как мегалофагия, так как отсутствует целенаправленное пищевое поведение. Пациенты просто съедают все, до чего могут дотянуться, отдавая предпочтение сладостям, и снова засыпают. Следствием этого является набор веса в момент обострений. [2,3].
Когнитивные нарушения заключаются в спутанности сознания, нарушениях памяти и внимания. После пробуждения пациенты заторможены, вялы, на простые вопросы отвечают неправильно или с большими паузами. Во время ремиссий ряд заболевших отмечали, что не помнят, что происходило с ними в период обострения. [2,3].
Среди нарушений речи выявляются отсутствие спонтанной речи, мутизм, вербальные персеверации, эхолалии [2,3].
Психические расстройства являются самыми трудно переносимыми пациентами. Они предъявляют жалобы на дереализацию: мир кажется плоским, двухмерным, туманным. Это настолько неприятно, что некоторые дети спрашивают родителей: "Я живой или уже умер?". "Я даже разбил чашку, чтобы убедиться, что все происходит в реальности" [2,3]. Наряду с чувством нереальности, пациенты испытывают слуховые и зрительные галлюцинации и связанный с ними паранойяльный или параноидный бред. Пациенты сообщали, что видели "страшных змей в телевизоре ( Fresco и др., 1971), "искаженные лица, в том числе Иисуса, "трупы родителей" ( Duffy и Davison, 1968). Один подросток боялся людей, которые пытаются убить его, слышал угрожающие голоса (в основном в ночное время) и взял бритву со стола медсестры, чтобы помешать убицйам (Gunderman, 1978 ). Другой пациент считал, что жена пыталась отравить его, а соседи хотят его обокрасть. Он пять раз сменил дверной замок и перестал есть, опасаясь отравления ( Carpenter и соавт., 1982 ). Изменения аффекта в виде депрессии и оски встречается чаще у женщин, около 15% пациентов высказывают суицидальные мысли [2,3]. Кроме того, у заболевших выявляют симптомы менингизма (ригидность затылочных мышц), головную боль, светобоязнь, фонофобию. Присутствуют и нарушения вегетативной нервной системы в виде потливости, покраснения лица, нарушения терморегуляции, а иногда и нарушений сердечного ритма, артериального давления [2]. Примерно у половины пациентов (чаще мужчин), присутствовали симптомы гиперсексуальности, заключавшиеся в открытой мастурбации и нежелательных сексуальных домогательствах. Также встречаются и другие компульсивные симптомы: навязчивое пение, раскачивание, жевание губ, пиромания и пр [2].

Диагностика.
Диагностические критерии (Международная классификация расстройств сна):
1. эпизоды чрезмерной сонливости продолжительностью более 2 дней, но менее 4 недель, сочетающиеся с длительными промежутками нормального бодрствования, повторяющиеся не реже одного раза в год;
2. отсутствие иных неврологических и психических расстройств, а также употребления наркотиков и алкоголя;
3. наличие во время обострений хотя бы одного из перечисленных симптомов:
- когнитивные нарушения или расстройства настроения;
- мегалофагия;
- гиперсексуальность, компульсии.
ЭЭГ:
- замедление альфа-ритма;
- появление волн дельта или тета в височно-лобной доле (Арнульф и соавт., 2005);
- отсутствие эпилептической активности.
Визуализация мозгового кровотока:
- снижение кровотока в левой височной или височно-лобной областях;
- гипоперфузия левого гипоталамуса;
- двусторонняя гипоперфузия таламуса, базальных ганглиев. Причем вне обострений изменений мозгового кровотока не определяется [3].
Полисомнография:
- Сокращение медленно-волнового сна во время приступов;
- Нарушение фазы быстрого движения глаз во второй половине сна [7].

Лечение.
Симптоматическое, тк причина неизвестна.
- стимуляция пробуждения: амантадин, модафинил, метилфенидат, амфетамины. Но данные препараты помогают лишь пробудить пациента, но не влияют на психотические симптомы и когнитивные нарушения.
- при наличии психотических симптомов применяют рисперидон, тк он проявил наибольшую эффективность при синдроме Кляйна-Левина.
- бензодиазепины.
Противорецидивная терапия: препараты лития, вальпроат. Но противорецидивная терапия не сертифицирована [2].

Прогноз благоприятный, тк в период ремиссии нет никаких симптомов. Заболевание характеризуется самопроизвольным излечением в среднем через 8 лет течения [1].


Список литературы:
1 - I. Arnulf, J. M. Zeitzer, J. File, N. Farber and E. Mignot Kleine–Levin syndrome: a systematic review of 186 cases in the literature, 2005
2 - I. Arnulf, M. Lecendreux, P. Franco, Y. Dauvilliers, Le syndrome de Kleine-Levin, 2008
3 - Santosh Ramdurg, Kleine–Levin syndrome: Etiology, diagnosis, and treatment, 2010
4 - Chesson A, Levine S, Kong LS, Lee S. Neuroendocrine evaluation in Kleine-Levin Syndrome: Evidence of reduced dopaminergic tone during periods of hypersomnolence. Sleep, 1991
5 - Dauvilliers Y, Mayer G, Lecendreux M, Neidhart E, Peraita-Adrados R, Sonka K, et al. Kleine-Levin syndrome: An autoimmune hypothesis based on clinical and genetic analyses. Neurology, 2002
6 - Adrian Preda, Primary Hypersomnia, 2012
7 - Huang YS, Lin YH, Guilleminault C., Polysomnography in Kleine-Levin syndrome., 2008