[263x175]Сегодня науке известно более 7000 редких болезней. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых заболеваний. Многие из них являются наследственными, но среди них есть также и онкологические, аутоиммунные, и даже инфекционные болезни. Большинство редких болезней неизлечимы, но для ряда заболеваний существует эффективная терапия.
В этом разделе: Победим ли мы гепатит С?Инсульт: Как отразить удар. ВидеоМаленький рост. Как можно вырасти. ВидеоАкадемик Ростислав Карпов: "Сибирское здоровье и здравоохранение имеет ряд особенностей"Финансировать инновации в онкологии выгодно. Что дальше?
Это, конечно же, лекарственные препараты или лечебное питание, которое при ряде заболеваний становится просто-напросто единственным методом лечения.
В России проблемам редких заболеваний последние годы стали уделять значительно больше внимания. После того, как понятие "орфанное (редкое) заболевание" было закреплено законодательно, пациенты ожидали, что ситуация будет меняться к лучшему. Но, как показал 2013 год и проведенный Министерством здравоохранения анализ федерального регистра, регионы не справляются полностью с возложенными на них обязательствами. К сожалению, больные с редкими болезнями зачастую лишены помощи и поддержки и сталкиваются с большими трудностями при получении лекарственных препаратов и лечебного питания. В некоторых из регионов не более 20% больных получают терапию, положенную им по закону, а для многих из таких пациентов непрерывное лечение - это шанс на полноценную жизнь.
"Проблем действительно много, - говорит Е. Ю. Захарова, председатель Правления ВООЗ. - Одна из замечательных программ по ранней диагностике редких болезней - массовый скрининг новорожденных - находится под угрозой. Если реализация этой программы целиком будет передана в регионы - без федерального финансирования и контроля, она, без сомнения, развалится. И скрининг на 5 болезней (гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) остановится! Этот вопрос необходимо решить. В самое ближайшее время. Мы очень надеемся на то, что нас услышат, и государство найдет средства, необходимые не только для продолжения, но и расширения массового скрининга новорожденных".
Эксперты считают, что в вопросе о лекарственном обеспечении больных с редкими заболеваниями в регионах существует несколько решений: субвенции регионам для лечения редких заболеваний, перенос нескольких наиболее массовых и высокозатратных заболеваний (например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, мукополисахадозы, легочная артериальная гипертензия, тромбоцитпеническая пурпура) в программу "7 нозологий" или создание отдельной федеральной программы по редким заболеваниям".
Другие серьезные проблемы, которые были подняты на пресс-конференции, касаются Перечня редких заболеваний, который утвержден постановлением Правительства РФ. "В настоящий момент в Перечень входят 24 болезни, но критерии, по которым он должен дальше формироваться, пока не разработаны", - отметил сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов Юрий Жулев. Он считает, что это "необходимый и очень важный шаг для дальнейшего развития системы оказания помощи больным с редкими заболеваниями".
Эксперты привели примеры редких заболеваний, которые, по их мнению, должны быть внесены в так называемый "Список 24". Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, синдром Макли-Велса, болезнь Помпе, иммунодефициты и многие редкие формы онкологических заболеваний, для которых уже разработаны и зарегистрированы эффективные методы терапии, являются новыми кандидатами на внесение в данный Перечень.
Например, болезнь Помпе - редкое жизнеугрожающее заболевание, для которого теперь существует специальная ферментная заместительная терапия. Руководитель направления ВООЗ по болезни Помпе Екатерина Подушкина, выступая на пресс-конференции, поделилась беспокойством врачей и родителей: "Пока мы получаем лекарство по благотворительной программе, но что будет дальше? Мы живем, как на пороховой бочке. Что нам делать, когда программа завершится? Жизни пациентов в таком случае находятся в опасности. Болезнь прогрессирует, и другим способом ее не остановить".
"Другое редкое заболевание, которое ждет включения в Перечень,- это туберозный склероз", - добавила М. Ю. Дорофеева, ведущий эксперт по данному заболеванию в нашей стране. - Только недавно эту редкую болезнь стали успешно лечить. Без соответствующей терапии у больных в головном мозге, сердце, почках развиваются опухоли. Лечение дает шанс этим пациентам жить".
Несмотря на то, что редких болезней очень много и все они разные, пациенты и их родители, врачи и эксперты солидарны в одном - лечение для всех должно быть качественным и доступным вне зависимости от места жительства и сложности диагноза.
Слета Марина