Ученые пролили свет на вопрос о том, почему случаи аутизма значительно чаще наблюдаются у мальчиков. Винить в этом надо измененный ген в мужской Х хромосоме.

[250x227]

Международная группа ученых под руководством доктора Джона Винсента из Центра зависимостей и психического здоровья в Торонто изучила специфические гены у трех тысяч людей, страдающих от аутизма, и еще 246, имеющих различные интеллектуальные отклонения. Затем полученные данные сравнили с информацией о генах более чем 10 000 человек из контрольной группы.

Результаты исследования опубликованы в журнале Science Translational Medicine. Сообщается, что мутации гена PTCHD1 связаны с наследственными формами аутизма и интеллектуальных расстройств у примерно 1% людей из первой группе. Во второй контрольной группе этой связи обнаружено не было.

"Наше исследование позволяет предположить, что мутации местоположения PTCHD1 в значительной степени связаны с аутизмом", - пришли к выводу исследователи. Они также подметили, что этот ген, как правило, расположен в единичной Х хромосоме у мужчин.

Эти данные дают еще одно объяснению тому факту, что среди мальчиков количество страдающих от аутизма в четыре раза выше, чем среди девочек. Ген PTCHD1 представляет собой нейробиологическую траекторию, которая определяет развитие человеческого эмбриона.

Ученые отмечают, что хотя тот самый 1% людей, в организмах которых была обнаружена связь гена с аутизмом, и нельзя назвать значительным числом, однако это всего-лишь еще одно подтверждение одной из гипотез происхождения загадочного расстройства.

источник