[646x348]
или мукополисахаридоз 2-го типа (МПС II) – это тяжелое генетическое заболевание, поражающее в основном лиц мужского пола. При этом нарушается способность организма расщеплять и перерабатывать определенные мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны, или ГАГ. При синдроме Хантера происходит накопление ГАГ в клетках организма вследствие нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия. Такое накопление приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов. Синдром Хантера возникает у 1 из 162 000 живых новорожденных мальчиков. Он наследуется как сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что патологический ген I2S содержится в X-хромосоме. У девочек имеются две X-хромосомы, наследуемые по одной от каждого из родителей. У мальчиков же имеется одна X-хромосома, которую они наследуют от матери, и одна Y-хромосома, которую они наследуют от отца.