Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования в 25% случаях обнаруживается кровное родство родителей.
Выделяют 2 типа:
1 тип – связан с дефицитом 25-оксихолекальциферол-1-гидроксилазы почек,
2 тип обусловлен нечувствительностью рецепторов органов-мишений к 1,25диоксихолекальциферолу.

Патогенез заболевания связан с нарушением превращения 25-оксивитамина-Д-3 в 1,25-диоксивитамины-Д-3 в почках. Генез витамин-Д зависимого рахита второго типа связан с мутацией гена рецепторов к 1,25-дигидроксивитамину-Д-3 в органах-мишенях – кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах, проявляется он в 3-5 месяцев жизни ребенка.
Клиника.
Функциональные изменения нервной системы ( потливость, нарушение сна, вздрагивание), костные изменения нижних конечностей, грудной клетке, черепа, «четки», «браслетки», гипотония, иногда судороги, гипертермия, облысение в 14 – 16 месяцев при витамин-Д-зависимом рахите второго типа.
В биохимическом анализе крови: низкий уровень кальция (1,7-2 ммоль/л), нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов (0,8-0,9 ммоль/л), повышенная активность щелочной фосфатазы, гипераминоацидурия ( экскреция аминокислот с мочой (1-1,5грамма)).
Лечение.
Оксидевит активный метаболит витамин Д 2-10 мгр в сутки и препараты кальция или витамин Д от 10000 – 40000 – 60000 ме/ сутки, глюконат кальция 1,5 – 2,0 г/сутки и фосфора/фитин 0,75 – 1,0 в сутки, витамины А, С, Е, цитратные смеси 10 -20 г/ сутки по 3 – 5 месяцев.
Источник http://www.medicine4you.ru/vitamin-d-zavisimyjj-rahit/