Достоверность НИПТ
19-07-2017 14:03
к комментариям - к полной версии
- понравилось!
Здравствуйте, девочки!
Опишу ситуацию:
38 лет, есть здоровый ребенок 8 лет.
На первом УЗИ в 12 недель 4 дня ТВП 2,0, носовая кость четко не видна (УЗИ делала в МПЦ СПб), остальные параметры в норме. Скрининг с учетом УЗИ: СД 1:2308 низкий риск, синдром Эдвардса 1:5450, Патау 1:17146. УЗИ через 10 дней - носовую кость так и не нашли. Сразу сдала ДОТ-Тест, там же, в МПЦ, все риски низкие, снова девочка). Вроде успокоились, говорят тест очень достоверный.
На консультации у генетика решено ждать 19 недель, делать экспертное узи.
На УЗИ в 19 недель, вчера: Носовая кость 3,5 (нижняя граница нормы - 4,5), гипоэхогенный фокус в левом желудочке 1,4 см, по 2 фаланги на мизинцах (должно быть 3). Все это по отдельности "мягкие" маркеры ХА, но вот все вместе.. Хотя, мне кажется, узистка специально что-то выискивала, ручки минут 10 ловила, чтобы мизинцы посмотреть. 8 лет назад УЗИ делала там же, никто носовую кость не мерял и косточки на пальцах не считал, может все было так же, не знаю.
Генетик предлагает еще и инвазивную диагностику на всякий случай, но я очень ее боюсь, ребенок очень долгожданный, после 2 выкидышей, угроза прерывания в начале беременности и предлежание плаценты. Насколько оправдан риск инвазивной диагностики в моем случае, при низких рисках скрининга и отрицательного ДОТ-теста? Насколько достоверен ДОТ-тест? Я весь инет перерыла, были случаи ложноположительных результатов, но вот ложноотрицательных я не нашла ни одного..
Пока решили переделать УЗИ в МГЦ у Воронина (он, вроде, самый крутой в Питере), и уже слушать, что он скажет, боюсь тоже отправит на инвазивку.. Но вот я не понимаю, если все говорят, что ДОТ-тест - альтернатива инвазивным методам, а в итоге кучу денег и нервов потратили просто так, и снова вернулись к инвазивке, которую делать очень не хотелось.
Я снова в панике, может кто поделится соображениями?
Спасибо заранее!
UPD
Отписываюсь по результатам экспертного УЗИ у Воронина.
вверх^
к полной версии
понравилось!
в evernote
Здравствуйте, девочки!
Опишу ситуацию:
38 лет, есть здоровый ребенок 8 лет.
На первом УЗИ в 12 недель 4 дня ТВП 2,0, носовая кость четко не видна (УЗИ делала в МПЦ СПб), остальные параметры в норме. Скрининг с учетом УЗИ: СД 1:2308 низкий риск, синдром Эдвардса 1:5450, Патау 1:17146. УЗИ через 10 дней - носовую кость так и не нашли. Сразу сдала ДОТ-Тест, там же, в МПЦ, все риски низкие, снова девочка). Вроде успокоились, говорят тест очень достоверный.
На консультации у генетика решено ждать 19 недель, делать экспертное узи.
На УЗИ в 19 недель, вчера: Носовая кость 3,5 (нижняя граница нормы - 4,5), гипоэхогенный фокус в левом желудочке 1,4 см, по 2 фаланги на мизинцах (должно быть 3). Все это по отдельности "мягкие" маркеры ХА, но вот все вместе.. Хотя, мне кажется, узистка специально что-то выискивала, ручки минут 10 ловила, чтобы мизинцы посмотреть. 8 лет назад УЗИ делала там же, никто носовую кость не мерял и косточки на пальцах не считал, может все было так же, не знаю.
Генетик предлагает еще и инвазивную диагностику на всякий случай, но я очень ее боюсь, ребенок очень долгожданный, после 2 выкидышей, угроза прерывания в начале беременности и предлежание плаценты. Насколько оправдан риск инвазивной диагностики в моем случае, при низких рисках скрининга и отрицательного ДОТ-теста? Насколько достоверен ДОТ-тест? Я весь инет перерыла, были случаи ложноположительных результатов, но вот ложноотрицательных я не нашла ни одного..
Пока решили переделать УЗИ в МГЦ у Воронина (он, вроде, самый крутой в Питере), и уже слушать, что он скажет, боюсь тоже отправит на инвазивку.. Но вот я не понимаю, если все говорят, что ДОТ-тест - альтернатива инвазивным методам, а в итоге кучу денег и нервов потратили просто так, и снова вернулись к инвазивке, которую делать очень не хотелось.
Я снова в панике, может кто поделится соображениями?
Спасибо заранее!
UPD
Отписываюсь по результатам экспертного УЗИ у Воронина.
ГЭФ в сердце он снял, сказал, что это линейные образования, участки сухожилий папиллярных мышц, совершенно нормальная ситуация, а не "гольфный мяч", который является маркером ХА. Средняя фаланга мизинцев не определяется, но тоже сказал, что скорее всего кость есть, но находится в стадии образования, в некоторых ракурсах начинает просматриваться, в общем тоже не увидел ничего страшного. Остается все та же носовая кость, которую намерил 3,9 (3 дня назад было 3,5), укорочена, но при этом отношение преназальных тканей к длине НК - норма, в общем уверил, что такое бывает часто, особого значения не имеет. Очень внимательно все рассмотрел во всех плоскостях, перемерил, никаких других особенностей не нашел. При этом конечно, сказал, что не сможет полностью подтвердить или опровергнуть подозрения, потому что УЗИ -вспомогательный метод. ДОТ-тесту они вроде доверяют, скринингу тоже (рассчитывается в их лаборатории (МГЦ)). В заключении написал: рекомендуется УЗИ в 30-34 недели, кариотипирование на усмотрение беременной. Типа, если не можете успокоиться - сделайте инвазивку, но прямых показаний к ней нет.
Вчера с мужем весь день обдумывали дальнейшие действия, решили, что инвазивку делать не будем, все-таки для нее нужны более серьезные показания, а риски, как бы ни успокаивали, есть и не малые. Даже если это 1%, то риск 1:100, а по скринингам вероятность больного ребенка 1:2000. Возможно повторим УЗИ через пару недель, чтобы пальчики посмотреть, ну и постараемся расслабиться.Всем спасибо за комментарии и поддержку! Будем надеяться на лучшее))
Вы сейчас не можете прокомментировать это сообщение.
Дневник Достоверность НИПТ | lj_ru_perinatal - Беременность и роды - до, во время и после |
Лента друзей lj_ru_perinatal
/ Полная версия
Добавить в друзья
Страницы:
раньше»