Норвежскому фотографу дикой природы в декабре 2023 года удалось снять очень редкого пегого лося. Животное поражает воображение своим уникальным внешним видом. Пегий лось, который обитает в провинции Бускеруд, Норвегия, очень пугливый. Однако Томасу Мерху удалось запечатлеть пятнистое животное за трапезой.

Интересный окрас лося обусловлен состоянием, которое называется пьебалдизм. Это редкая генетическая патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов (отсутствием зрелых клеток, образующих меланин).

Слово «пегий» происходит от сочетания «pie», от «сорока», и «bald», что означает «белое пятно» или «проплешина». Имеется в виду характерное чёрно-белое оперение сороки. 

🐾Белый рисунок на лапах у кошек называют «носками», «носочками», «варежками», а вкупе с белой грудкой – ещё и «смокингом». Это настолько распространённое явление, что в англоязычных странах слово Socks (носки) стало одним из самых популярных кошачьих имён.

Чёрные кошки в белых носочках, рыжие кошки в белых гольфах – почему же белый цвет встречается чаще всего именно на лапках?

У учёных есть название этому явлению – пьебалдизм. За странным словом скрывается генетическая мутация, которая вызывает неравномерное распределение меланоцитов – клеток, определяющих цвет глаз, кожи и меха.

Когда котёнок находится в зачаточном состоянии, все его меланоциты сгруппированы в области спины - там, где в конечном итоге образуется позвоночник. По мере роста плода, пигментные клетки распространяются по всему организму. Если меланоциты распределяются равномерно, то вся шерсть будет одного цвета. Но если равномерность нарушится, то останутся бесцветные – белые участки.

А почему меланоциты распределяются неравномерно? Некоторый свет на эту проблему проливает опубликованное в журнале Nature Communications исследование американских учёных, озаглавленное как «Согласование различных моделей пигментации млекопитающих с фундаментальной математической моделью».

Там всё очень заумно расписано, к тому же по-английски, но мы изложим простыми словами самую суть.

У многих кошек за время внутриутробного развития пигментные клетки не успевают достичь самых «дальних» от спины мест, что и приводит к появлению белых (неокрашенных) пятен на лапках, груди или животе. Раньше считалось, что пигментные клетки двигаются недостаточно быстро, но это не так – по мере своего движения от спины к лапкам они просто замедляют деление. И если деление прекращается раньше положенного, то на свет появляется котёнок в белых «носочках» или с белыми пятнами на груди, животе и даже кончике хвоста.

Вот, собственно, и всё. Теперь вы знаете, что ваш котик с белыми лапками – пьебалдист.
🐾
🐾
Пебaлдизм/ пибальдизм — это отсутствие зрелых клеток, вырабатывающих меланин (меланоцитов), в определённых участках кожи и волос. Это редкое аутосомно-доминантное нарушение развития меланоцитов. К общим характеристикам относятся врождённая белая прядь волос на лбу, рассеянные нормально пигментированные и гипопигментированные пятна и депигментированное пятно треугольной формы на лбу. Тем не менее, даже в пределах одной семьи степень и характер проявления могут быть разными. В некоторых случаях пегий окрас сочетается с серьёзными проблемами в развитии, как при синдроме Ваарденбурга и болезни Гиршпрунга.

Доказано, что пегая окраска встречается во всех расах и почти у всех видов млекопитающих. Это состояние очень распространено у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей, где селекция увеличила частоту мутации, но встречается у шимпанзе и других приматов так же редко, как и у людей. Пегая окраска не связана с такими состояниями, как витилиго или полиоз.

Пегая окраска — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое, как правило, приводит к высокой частоте наследования и длинным цепочкам передачи из поколения в поколение. У всех, кто наследует этот ген, в какой-то момент жизни проявляется пегая гипопигментация волос или кожи, скорее всего, и то, и другое. Пегая окраска может быть связана с генами KIT или SNAI2


Хотя «частичный альбинизм» является синонимом альбинизма, это принципиально другое состояние, нежели истинный альбинизм. Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно не проявляются, так как пигментация глаз в норме. Альбинизм отличается от альбинизма тем, что поражённые клетки сохраняют способность вырабатывать пигмент, но эта функция отключена. При альбинизме клетки полностью лишены способности вырабатывать пигмент. Было замечено, что у людей с альбинизмом наблюдаются очень широкий спектр эндокринных нарушений разной степени тяжести, и иногда он встречается вместе с гетерохромией радужной оболочки, врождённой глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта. Возможно, все эти нарушения вызваны преждевременным прекращением выработки гормона роста плода во время беременности. Альбинизм — это разновидность нейрокрастопатии, при которой наблюдаются дефекты различных клеточных линий нервного гребня, в том числе меланоцитов, а также многих других тканей, происходящих из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, в том числе неправильная транскрипция, связаны со степенью фенотипической изменчивости у больных людей.