[310x344]

Жорж Жиль  де ла Туретт (1859 - 1904)

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта)  это  генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными (двигательными) тиками и, как минимум, одним вокальным (голосовым) тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако, синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый период, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте наблюдается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

 Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома , но точные причины заболевания неизвестны. Во многих случаях лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают в ряде случаев состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных   важная часть плана лечения.

Название болезни было предложено Жан-Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиль де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

 Синдром Туретта - этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях, синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятности передачи гена(ов) одному из своих детей. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать в некоторых случаях возникновение тиков и их обострение . В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу о том, что обсессивно-компульсивные расстройства (навязчиво - двигательные расстройства) и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. 

Тики, как полагают сегодня ученые,   результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга.

[310x209]

Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта.

Синдром Туретта - клиническая картина

Тики,   движения и звуки, которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности, похожи на "отклонения от  нормального поведения". Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают их выраженность и частоту. 

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) -  наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только приблизительно у 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные (двигательные) и вокальные (голосовые) тики, соответственно, в виде моргания глаз, подергивания плеч и кашля.

В отличие от патологических движений при других двигательных расстройствах (например,при хорее, дистонии, миоклонусе и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика, большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам, как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им необходимо расслабиться и "вернуть себе хорошее самочувствие". Примером такого состояния является ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашляться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение от этой напряжённости или от этого ощущения. 

Клинический случай - больная с синдромом Туретта. К сожалению, на русском языке подобной информации нет.