Ген CNTNAP2 и аутизм
13-02-2011 06:31
к комментариям - к полной версии
- понравилось!
Специфическое расстройство развития речи и аутизм обладают сходной генетической природой
Группа ученых из Оксфордского университета пришла к выводу, что ген CNTNAP2, который ранее связывался с развитием такого заболевания как аутизм, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medlinks.ru, указанный белок, играющий важную роль в развитии нервной системы плода, скорее всего, может влиять и на способность человека к восприятию и освоению речи.
Как показывает медицинская практика, специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречается примерно у 2-7 процентов детей дошкольного возраста. Данная патология выражается в наличии у детей разнообразных трудностей в освоении речи, которые, однако, никак не связаны с проблемами артикуляции, с потерей слуха, а также серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. В качестве главного симптома данного заболевания можно выделить выраженную задержку развития речи, а вот одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторить слова, лишенные всякого смысла.
Исследование, о котором здесь идет речь, проводилось под руководством Саймона Фишера в два этапа, на первом из которых он со своими коллегами изучал взаимосвязь гена FOXP2 (играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи) с другими генами. Авторы работы обнаружили, что в число таких генов входил ген CNTNAP2.
На втором этапе своей работы исследователи провели генетическое исследование 184 детей страдавших задержкой речевого развития. Результаты анализа собранной информации показали, что дети, являющиеся носителями определенных вариантов гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, а это, как уже было сказано выше, является важным критерием специфического расстройства речи.
К сожалению, на сегодняшний день механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных к ним детей остаются неизученными. Однако, согласно имеющимся предположениям, они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой ген CNTNAP2 принимает самое непосредственное участие. Как говорят авторы работы, данный белок, играя важную роль в развитии нервной системы плода, может оказывать и влияние на способность ребенка к восприятию и освоению речи.
Остается напомнить, что ранее проведенные исследования позволили связать ген CNTNAP2 с развитием такого заболевания как аутизм, одним из проявлений которого как раз таки и является задержка речевого развития. Специалисты склоняются к мысли, что полученные новые данные позволяют объяснить взаимосвязь, имеющуюся между указанными расстройствами.
Ранее проведенные исследования (2007год) - Ученые нашли ген аутизма
Ген, отвечающий за развитие аутизма удалось обнаружить в ходе крупномасштабного исследования.
Всего в эксперименте принимали участие члены тысячи двухсот семей. Более ста двадцати экспертов разных областей из полусотни исследовательских учреждений девятнадцати стран мира анализировали данные полученные в ходе работы над проектом.
Исследования начались пять лет назад, в 2002 году с возникновением проекта по изучению генетической природы аутизма. Его участники использовали технологию "генных чипов", с помощью которой отыскивали генетическое сходство у людей, страдающих аутизмом.
Статья по итогам работы опубликована в журнале Nature Genetics. В материале в частности рассказывается о " деятельности" одного из регионов 11 хромосомы и конкретного гена под названием неурексин-1, которые, по словам ученых, могут содействовать в поиске новых способов лечения аутизма.
По материалам http://news.rin.ru и http://www.vitaminov.net
вверх^
к полной версии
понравилось!
в evernote
Специфическое расстройство развития речи и аутизм обладают сходной генетической природой
Группа ученых из Оксфордского университета пришла к выводу, что ген CNTNAP2, который ранее связывался с развитием такого заболевания как аутизм, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medlinks.ru, указанный белок, играющий важную роль в развитии нервной системы плода, скорее всего, может влиять и на способность человека к восприятию и освоению речи.
Как показывает медицинская практика, специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречается примерно у 2-7 процентов детей дошкольного возраста. Данная патология выражается в наличии у детей разнообразных трудностей в освоении речи, которые, однако, никак не связаны с проблемами артикуляции, с потерей слуха, а также серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. В качестве главного симптома данного заболевания можно выделить выраженную задержку развития речи, а вот одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторить слова, лишенные всякого смысла.
Исследование, о котором здесь идет речь, проводилось под руководством Саймона Фишера в два этапа, на первом из которых он со своими коллегами изучал взаимосвязь гена FOXP2 (играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи) с другими генами. Авторы работы обнаружили, что в число таких генов входил ген CNTNAP2.
На втором этапе своей работы исследователи провели генетическое исследование 184 детей страдавших задержкой речевого развития. Результаты анализа собранной информации показали, что дети, являющиеся носителями определенных вариантов гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, а это, как уже было сказано выше, является важным критерием специфического расстройства речи.
К сожалению, на сегодняшний день механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных к ним детей остаются неизученными. Однако, согласно имеющимся предположениям, они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой ген CNTNAP2 принимает самое непосредственное участие. Как говорят авторы работы, данный белок, играя важную роль в развитии нервной системы плода, может оказывать и влияние на способность ребенка к восприятию и освоению речи.
Остается напомнить, что ранее проведенные исследования позволили связать ген CNTNAP2 с развитием такого заболевания как аутизм, одним из проявлений которого как раз таки и является задержка речевого развития. Специалисты склоняются к мысли, что полученные новые данные позволяют объяснить взаимосвязь, имеющуюся между указанными расстройствами.
Ранее проведенные исследования (2007год) - Ученые нашли ген аутизма
Ген, отвечающий за развитие аутизма удалось обнаружить в ходе крупномасштабного исследования.
Всего в эксперименте принимали участие члены тысячи двухсот семей. Более ста двадцати экспертов разных областей из полусотни исследовательских учреждений девятнадцати стран мира анализировали данные полученные в ходе работы над проектом.
Исследования начались пять лет назад, в 2002 году с возникновением проекта по изучению генетической природы аутизма. Его участники использовали технологию "генных чипов", с помощью которой отыскивали генетическое сходство у людей, страдающих аутизмом.
Статья по итогам работы опубликована в журнале Nature Genetics. В материале в частности рассказывается о " деятельности" одного из регионов 11 хромосомы и конкретного гена под названием неурексин-1, которые, по словам ученых, могут содействовать в поиске новых способов лечения аутизма.
По материалам http://news.rin.ru и http://www.vitaminov.net
Комментарии (1):
Варианты CNTNAP2, гена, экспрессированного в развивающейся коре и кодирующего нейрексин, ассоциируются со специфическими нарушениями развития речи у детей, согласно результатам исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске «The New England Journal of Medicine».
Специфическое нарушение речи – наиболее часто диагносцируемый тип расстройства развития речи, идентифицируемый у 7 % детей 5 - 6 летнего возраста. Виды речевого дефицита могут широко варьироваться, но специфическое нарушение речи не затрагивает речевую артикуляцию.
«Было известно в течение нескольких лет, что речевые расстройства детства зависят от генетических факторов риска, и предыдущие исследования попытались локализовать соответствующие гены на различных хромосомах», - сказал доктор Симон Е. Фишер (Simon E. Fisher). «Но данное исследование – первое, позволившее идентифицировать варианты специфического гена (CNTNAP2), которые ассоциируются с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи».
Доктор Фишер (University of Oxford in the UK) сказал, что его группа начала поиск генетической связи между различными расстройствами речи с FOXP2, гена, причастного к редким случаям расстройств языка и речи.
В поиске генов, которые FOXP2 регулирует в мозге, авторы идентифицировали CNTNAP2 как ключевой ген. Группа проверила ассоциацию между вариантами CNTNAP2 и речевым дефицитом в 184 семьях со специфическими нарушениями речи.
Исследователи обнаружили, что полиморфизм CNTNAP2 был, фактически, связан со снижением языковых способностей у детей с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи.
«Полученные результаты демонстрируют значение изучения редких моногенных расстройств для того, чтобы узнать о механизмах и связях, вовлеченных в более общие синдромы», - сказал доктор Фишер.
В предыдущем исследовании, опубликованном ранее в этом году, варианты CNTNAP2 ассоциировались с языковым дефицитом у детей с аутизмом. «Похоже, что изменение функции или регуляции CNTNAP2 может поспособствовать языковому дефициту и при специфических нарушениях речи, и при аутизме, обеспечивая механистическую связь между этими различными расстройствами развития нервной системы».
Доктор Фишер сказал, что в настоящий момент его группа пытается определить, есть ли у вариантов CNTNAP2 более широкое значение для «речевого развития в общей популяции, независимо от роли при специфических нарушениях речи».
Специфическое нарушение речи – наиболее часто диагносцируемый тип расстройства развития речи, идентифицируемый у 7 % детей 5 - 6 летнего возраста. Виды речевого дефицита могут широко варьироваться, но специфическое нарушение речи не затрагивает речевую артикуляцию.
«Было известно в течение нескольких лет, что речевые расстройства детства зависят от генетических факторов риска, и предыдущие исследования попытались локализовать соответствующие гены на различных хромосомах», - сказал доктор Симон Е. Фишер (Simon E. Fisher). «Но данное исследование – первое, позволившее идентифицировать варианты специфического гена (CNTNAP2), которые ассоциируются с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи».
Доктор Фишер (University of Oxford in the UK) сказал, что его группа начала поиск генетической связи между различными расстройствами речи с FOXP2, гена, причастного к редким случаям расстройств языка и речи.
В поиске генов, которые FOXP2 регулирует в мозге, авторы идентифицировали CNTNAP2 как ключевой ген. Группа проверила ассоциацию между вариантами CNTNAP2 и речевым дефицитом в 184 семьях со специфическими нарушениями речи.
Исследователи обнаружили, что полиморфизм CNTNAP2 был, фактически, связан со снижением языковых способностей у детей с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи.
«Полученные результаты демонстрируют значение изучения редких моногенных расстройств для того, чтобы узнать о механизмах и связях, вовлеченных в более общие синдромы», - сказал доктор Фишер.
В предыдущем исследовании, опубликованном ранее в этом году, варианты CNTNAP2 ассоциировались с языковым дефицитом у детей с аутизмом. «Похоже, что изменение функции или регуляции CNTNAP2 может поспособствовать языковому дефициту и при специфических нарушениях речи, и при аутизме, обеспечивая механистическую связь между этими различными расстройствами развития нервной системы».
Доктор Фишер сказал, что в настоящий момент его группа пытается определить, есть ли у вариантов CNTNAP2 более широкое значение для «речевого развития в общей популяции, независимо от роли при специфических нарушениях речи».
Комментарии (1):
вверх^
Вы сейчас не можете прокомментировать это сообщение.
Дневник Ген CNTNAP2 и аутизм | Katrynka - Дневник Katrynka |
Лента друзей Katrynka
/ Полная версия
Добавить в друзья
Страницы:
раньше»