[385x480]
Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная Х-хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий.
Валькирии в скандинавской мифологии воинственные девы, участвующие в распределении побед и смертей в битвах, помощницы Одина. Первоначально валькирии были зловещими духами сражений, ангелами смерти, получавшими удовольствие от вида кровавых ран. В конном строю проносились они над полем боя, словно стервятники, и именем Одина вершили судьбы воинов. Избранных героев валькирии уносили в Вальхаллу - "чертог убитых", небесный лагерь дружинников Одина, где те совершенствовали свое военное искусство. В поздних скандинавских мифах образы валькирий романтизировались, и они превратились в дев-щитоносиц Одина, девственниц с золотыми волосами и белоснежной кожей, которые подавали избранным героям еду и напитки в пиршественном зале Вальхаллы. Они кружили над полем битвы в облике прелестных дев-лебедей или всадниц, скачущих на великолепных жемчужных конях-облаках, чьи дождевые гривы орошали землю плодородным инеем и росой.
Согласно англо-саксонским легендам, некоторые из валькирий произошли от эльфов, но большинство из них были дочерьми знатных князей, которые стали валькириями-избранницами богов еще при жизни, и могли превращаться в лебедей.
Валькирия Брунгильда, после брака со смертным лишилась своей сверхчеловеческой силы, ее потомки смешались с богинями судьбы норнами, прядущими у колодца нить жизни.
Суровый образ валькирий использован немецким композитором Р. Вагнером, создавшим знаменитую оперу "Валькирия".

К сожалению, женщины с хромосомным набором ХХХ чаще встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах: трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении.

Иногда добавочная Х-хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот, трисомия Х часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако, надо еще раз подчеркнуть – нередко добавочная Х-хромосома не приводит к каким-либо отклонениям. Женщины с хромосомным набором ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.

Синдром Клайнфельтера

Такой синдром проявляется у мужчин с добавочной Х-хромосомой. Их хромосомный набор – XXY. Вероятность рождения детей с подобными нарушениями довольно высока и составляет 1/500. Обычно до начала полового созревания у таких мальчиков никаких отклонений от нормы при внешнем осмотре обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке и подмышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, т.к. состоят из плотной соединительной ткани.

Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов.

Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.

Charles Garabedian painting, The Eunuch.

[531x425]
Тестикулярная феминизация

Это редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Иначе говоря, этот гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все клетки эмбриона обладают X- и Y-хромосомами, теоретически на свет должен появиться мальчик. Именно такой хромосомный набор определяет повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона.

В случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к сигналам этого полового гормона, поскольку поврежденными оказываются их белки-рецепторы. В результате клетки зародыша реагируют только на женские половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что заставляет эмбрион развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону. В конечном итоге на свет рождается псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако внешне четко воспринимается как девочка.
[303x400]
В теле такой девочки во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники. Однако они не опускаются в мошонку, поскольку ее просто нет, и остаются в брюшной полости. Такая ситуация нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной бесплодия, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, поскольку страдающие им люди абсолютно бесплодны. Они просто физически не могут оставить потомство. С вероятностью порядка 1/65 000 тестикулярная феминизация возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в хромосомах половых клеток.

Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку обладающие им «девушки» обладают недюжинной мужской силой, активностью и выносливостью. Благодаря этим своим особенностям они нередко проходят все фильтры отборочных соревнований и попадают в сборные высшей лиги и атлетические команды. По статистике около 1% всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами! К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие мужской Y-хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.

История знала одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью, сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной наездницей и великолепно держалась в седле. Как и многие псевдо гермафродиты, она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной. Наиболее яркими чертами ее характера были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых, деятельных. Именно такой, вероятно, и была святая дева Жанна – этот знаменитый «жаворонок Франции».