Комментарии:

Государство даст надежду орфанным больным

К орфанным (от лат.- сиротским) заболеваниям относят те, которыми болеют 5 человек из 10 тысяч. Но поскольку таких заболеваний на сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч, то получается, что в сумме редкими болезнями страдает значительное количество россиян.

По разным оценкам, их число колеблется от 1,5 до 5 млн человек, а необходимые лекарства получают только 50 тыс. льготников, чьи заболевания входят в государственную программу 7 нозологий. Очевидно, что программу нужно расширять, но этому мешает отсутствие в законодательстве понятия редкое заболевание и персонифицированных регистров больных.

Сейчас в Минздравсоцразвития России ведется разработка законопроекта Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан, где будут прописаны понятия редкие (орфанные) болезни, орфанные лекарства и паллиативная помощь. Также к сентябрю должны быть сформированы регистры таких больных и выработаны поправки об орфанных препаратах к Федеральному закону Об обращении лекарственных средств. В перспективе все эти меры должны защитить орфанных больных.

Взять, к примеру, такие заболевания, как гемофилия, болезнь Виллебранда и врожденные иммунодефициты. Все эти заболевания имеют генетическую природу, и без постоянного профилактического лечения могут привести к смерти. Разница только в том, что под действие программы 7 нозологий в полном объеме подпадает только гемофилия.

Гемофилией болеют только мужчины. Из-за недостатка в крови фактора свертываемости крови у больного развиваются внутренние кровотечения  в первую очередь в суставы, в особо тяжелых случаях  брюшную полость. Без соответствующего лечения это приводило к инвалидности уже в 12-13 лет, а средняя продолжительность жизни едва достигала 30 лет.

Раньше считалось, что гемофилия передается исключительно по наследству. Потом ученые выяснили, что около 40% всех гемофилий связаны со случайной мутацией родительских генов, то есть ни одна семья не застрахована от появления на свет больного ребенка. У нас был очень велик процент разводов, он зашкаливал за 50%. Отцы покидали семьи, потому что не были готовы ни к страданиям, ни к воспитанию такого ребенка и винили матерей в том, что они скрыли плохую наследственность,  вспоминает президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев и добавляет, что сейчас ситуация изменилась. Ведь сегодня нет той безысходности, которой раньше была окружена жизнь ребенка больного гемофилией. Прежде всего благодаря программе 7 нозологий, по которой больные дети и взрослые получают дорогостоящие лекарства бесплатно.

При болезни Виллебранда так же, как и при гемофилии, нарушается свертываемость крови из-за дефицита или нарушения функции фактора Виллебранда. Распространенность болезни составляет 1 на 800-1000 человек, то есть, по приблизительным подсчетам, ею страдают 145 тыс. россиян. Большинство из них даже не догадывается, что частые кровотечения  симптомы серьезного заболевания крови. Около 65% женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями  обильными и продолжительными менструациями, что приводит к развитию анемии. Но особенно коварна болезнь сразу после родов. Во время беременности показатели свертываемости крови нормализуются, но в послеродовом периоде резко падают, что чревато развитием сильных кровотечений.

Не подозревая о своем недуге, россияне пьют разные таблетки, настойки, хотя на самом деле у них один из пяти типов болезни Виллебранда, которую нужно лечить совсем иначе,  говорит Юрий Жулев. Некоторые из них нуждаются в такой же терапии факторами свертываемости крови, как и больные гемофилией. Безусловно, в этом случае терапия имеет свои особенности, которые, к сожалению, часто не учитываются. В итоге эта проблема не принимается во внимание при осуществлении закупок и поставок льготных факторов свертывания крови в регионы. Зачастую регионы не учитывают это при составлении заявок и потом сами же вынуждены искать пути решения проблемы,  рассказал он.

Не лучше обстоит дело с лекарственным обеспечением больных наследственным или, как его называют медики, первичным иммунодефицитом. Всего на сегодняшний день открыто около 100 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения. Первые проявления болезни диагностируются еще в младенчестве, в более легких случаях  в подростковом возрасте.

Постоянные бронхиты, воспаления легких, гнойные отиты и риниты, абсцессы могут быть симптомами врожденного иммунодефицита,  объяснила Татьяна Латышева, профессор, доктор медицинских наук, зав. отделением иммунопатологии ФГБУ ГНЦ Институт иммунологии ФМБА России.  Иммунитет таких больных не может справиться с инфекциями без лекарственной поддержки. При первичных иммунодефицитах пациенты нуждаются в ежемесячной заместительной терапии дорогими препаратами крови.

Так же как 10 лет назад это было с больными гемофилией, сегодня больные иммунодефицитами в 100% случаях заражены гепатитом С. Так же как больные гемофилией, не получая лечения, они оказываются запертыми в четырех стенах. Дети, страдающие первичными иммунодефицитами, не могут ходить в школы и детские сады, потому что могут легко подхватить любую инфекцию и умереть. Если в детстве группу инвалидности, а с ней и ряд небольших социальных льгот они получают по факту постановки этого тяжелого диагноза до 18 лет, то потом  таково законодательство  инвалидность с них снимают. Если они чудом остаются живы, им снова дают группу инвалидности уже по факту нарушения трудоспособности. Их снова начинают лечить&

Иногда за несколько месяцев лечения они восстанавливаются, тогда им снова снимают группу инвалидности! И они оказываются перед выбором: или умереть, или чудом, где-то раздобыв деньги на дорогостоящее лекарство, продлить жизнь хотя бы на месяц. На то, чтобы разорвать этот заколдованный круг, у многих нет сил и возможностей&

Их жизнь полностью зависит от лекарств, но если проводить лечение по современным клиническим протоколам, соблюдая предписанные дозировки, то можно добиться профилактического эффекта, увеличить продолжительность и улучшить качество жизни, считают сотрудники фармацевтической компании Октафарма, производящей препараты из плазмы.

Это касается и других орфанных заболеваний. Своевременное и полное обеспечение медпрепаратами позволит больным редкими болезнями сохранить здоровье и приносить пользу обществу, как это давно уже происходит во всем цивилизованном мире. Хотя системы лекарственного обеспечения орфанных пациентов в развитых странах различны, результат их применения одинаков  все пациенты получают необходимое лечение. А производители орфанных препаратов  господдержку. За счет бюджета, кроме того, финансируется процедура регистрации этих лекарственных средств и проведение клинических исследований. Если отечественное здравоохранение перейдет на аналогичные формы работы, то жить нормально с редкой болезнью можно будет и в нашей стране. Начало этому процессу положено: уже осенью редкие заболевания получат законный статус.

Елена Петрова / Российская газета