Гены и хромосомы, что они о нас расскажут?
20-08-2009 11:51
к комментариям - к полной версии
- понравилось!
Долгое время ген рассматривали как часть наследственного материала (единицу), обеспечивающую развитие определенного признака организма. Но каким образом функционирует ген, оставалось неясным. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой "Один ген - один фермент". Позднее было показано, что многие белки-ферменты имеют четвертичную структуру (состоящую из нескольких простых белков (полипептидных цепей, полипептидов)), кодируемую разными генами. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: "Один ген - один полипептид".
[300x400]
Итак, ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий, благодаря содержащейся в нем биологической информации, возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении.
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности (прерывности) организмов, т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга. Большинство особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь, белков со специфическими свойствами - ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков.
Проще говоря, единственный вид молекул в клетке, которые гарантируют нашу индивидуальность, - это ДНК.
В основе человека, как и любого другого организма, лежат два набора генов. Один из них передается по наследству от матери, другой - от отца. Каждый набор генов содержит информацию о видовой принадлежности (в данном случае, что мы - люди, а не животные), расовой, национальной и индивидуальной. В процессе развития человека его набор генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека.
Гены в клетках всех организмов, включая человека, не только хранят информацию, но и работают: удваиваются, меняют свое расположение в хромосомах (рекомбинируют). И хотя все эти процессы протекают удивительно аккуратно и точно, тем не менее, иногда происходят ошибки - мутации. Все это лежит в основе нормальной естественной изменчивости генетического аппарата клеток.
Нечто интересное
"Тяга к мускулам впечатана в женские гены. К мужским мышцам, уверяют генетики, их влечет неудержимая сила природного инстинкта. Да и могло ли быть иначе? Генетика полов формировалась в первобытные времена, когда женщина могла надеяться только на мужскую силу. Считается, что охотник-воин остался образцом на все времена. И какой бы дорогой галстук мужчина сегодня не надел, женщина в первую очередь прикидывает, как бы он смотрелся в леопардовой шкуре".
Хромосомы
Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары). Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).
Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином.
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
[550x435]
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур).
Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования.
Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.
Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
вверх^
к полной версии
понравилось!
в evernote
[300x400]Итак, ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий, благодаря содержащейся в нем биологической информации, возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении.
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности (прерывности) организмов, т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга. Большинство особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь, белков со специфическими свойствами - ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков.
Проще говоря, единственный вид молекул в клетке, которые гарантируют нашу индивидуальность, - это ДНК.
В основе человека, как и любого другого организма, лежат два набора генов. Один из них передается по наследству от матери, другой - от отца. Каждый набор генов содержит информацию о видовой принадлежности (в данном случае, что мы - люди, а не животные), расовой, национальной и индивидуальной. В процессе развития человека его набор генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека.
Гены в клетках всех организмов, включая человека, не только хранят информацию, но и работают: удваиваются, меняют свое расположение в хромосомах (рекомбинируют). И хотя все эти процессы протекают удивительно аккуратно и точно, тем не менее, иногда происходят ошибки - мутации. Все это лежит в основе нормальной естественной изменчивости генетического аппарата клеток.
Нечто интересное
"Тяга к мускулам впечатана в женские гены. К мужским мышцам, уверяют генетики, их влечет неудержимая сила природного инстинкта. Да и могло ли быть иначе? Генетика полов формировалась в первобытные времена, когда женщина могла надеяться только на мужскую силу. Считается, что охотник-воин остался образцом на все времена. И какой бы дорогой галстук мужчина сегодня не надел, женщина в первую очередь прикидывает, как бы он смотрелся в леопардовой шкуре".
Хромосомы
Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары). Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).
Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином.
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
[550x435]Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур).
Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования.
Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.
Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
Комментарии (2):
ell_BAGIRA
20-08-2009-19:01
удалить
Rele_Vremeni, Пожалуйста!
Комментарии (2):
вверх^
Вы сейчас не можете прокомментировать это сообщение.
Дневник Гены и хромосомы, что они о нас расскажут? | ell_BAGIRA - AMAZING WORLD |
Лента друзей ell_BAGIRA
/ Полная версия
Добавить в друзья
Страницы:
раньше»