Аутизм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По приблизительной оценке, распространённость расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно.
Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
недостаток социальных взаимодействий;
нарушенная взаимная коммуникация;
ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5% до 10% лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.
Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако также могут отмечаться ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут отмечаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов. Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.