Шведские ученые пришли к выводу, что мутации гена FADS1 могут приводить к различным воспалительным заболеваниям за счет изменения уровней полиненасыщенных жирных кислот. Результаты работы представлены в журнале Nucleic Acids Research.
Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты (LC-PUFA) представляют собой группу жирных кислот, которые содержатся в мембранах всех клеток и необходимы для развития, в частности, центральной нервной системы (ЦНС). Прошлые работы показали, что нарушение метаболизма LC-PUFA может повышать риск развития различных заболеваний. При этом синтез этих кислот (к ним относятся омега-3, омега-6, докозагексаеновая кислота и другие) регулируется десатуразами жирных кислот (FADS).
Ранее было показано, что из трех известных генов десатураз только экспрессия FADS1 варьируется от генотипа к генотипу, а все они связаны с 35 заболеваниями: ревматоидным артритом, раком, болезнью Крона и другими. Изучение экспрессии FADS1 затрудняется неравновесным сцеплением генов (адаптивным увеличением встречаемости отдельных аллелей) у испытуемых. В новой работе ученые из Уппсальского университета проанализировали образцы ДНК 500 человек, четырех обезьян и раковых клеток линии HepG2.
Результаты показали, что участок гена, регулирующий экспрессию FADS1, присутствует только у обыкновенного шимпанзе (Pan troglodytes) и человека, но отсутствует у других видов, в том числе бонобо (Pan paniscus). Его возникновение могло произойти примерно шесть миллионов лет назад. Около 300 тысяч лет назад, предполагают авторы, ген FADS1 мутировал, что увеличило уровень омега-3 и омега-6 и дало человеку эволюционное преимущество. Причем содержание этих кислот в рационе было сбалансированным.
Однако современная пища перенасыщена омега-6 (содержится в мясе и яйцах), что изменяет экспрессию FADS1 и влияет на уровни «хорошего» и «плохого» холестерина. Кроме того, мутация гена может приводить к изменению уровня сахара в крови и метаболического синдрома. Это, в свою очередь, повышает риск возникновения аллергических реакций и воспалительных процессов, которые лежат в основе, например, ревматизма. Ученые надеются, что полученные данные помогут в лечении этого и многих других заболеваний.