Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[1]. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью
Джулиана «девочка без лица»: жертва синдрома Тричера Коллинза
В 2003 году на свет появилась необычная девочка - Джулиана. У нее отсутствовали 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход. Врачи считают, что это самый тяжелый случай редкого заболевания- синдрома Тричера Коллинза. Сейчас Джулиане почти семь лет, ей сделаны десятки пластических операций, и она постепенно обретает лицо. Она учится говорить и скоро пойдет в школу.
[показать]Синдром Тричера Коллинза – генетическое врожденное заболевание, встречающееся у одного ребенка из 10 тысяч. У больного деформируется лицо и череп: слаборазвитые лицевые кости, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует волчья пасть, наблюдается косоглазие. Правда, у детей полностью сохранен интеллект и лишь нарушения слуха могут задержать развитие. К счастью, не у всех людей болезнь принимает такую серьезную форму и иногда ее признаки почти незаметны. При тяжелом же поражении приходится делать операцию, чтобы ребенок не задохнулся.
[показать]Джулиана – самый ужасный случай проявления этой болезни. Она живет в небольшом городке штата Флорида в дружной семье. Ее мама поняла, что ребенок родится не вполне здоровым, еще на первом ультразвуковом обследовании, но не предполагала, что у ребенка будут такие ужасные отклонения. Потрясенный отец, увидев в первый раз ребенка, понял, что девочка – борец и не собирается сдаваться, хоть врачи говорили, что она не выживет. Она не могла есть ртом, а дышала через трахею.
Сейчас мама Джулианы проводит все дни в заботах о больном ребенке, которую журналисты назвали « девочкой без лица». При всем при том Джулиана имеет нормальный интеллект, умеет радоваться и грустить. Она любит играть с сестрой, обожает маму и папу.
