Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков компании «ПепсиКо» («Пепси», «Миринда» и др.), производимых в России, после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».

Фенилкетонурия – генетическое заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Болезнь является достаточно серьезной наследственной патологией, тотально поражающей нервную систему из-за дефицита трансформированного фенилаланина – фермента, отвечающего за развитие умственной деятельности.

Фенилаланин в организме служит основой для построения белка и способствует образованию тироксина, гормона щитовидной железы. Фенилкетонурия развивается, если этот фермент не перерабатывается должным образом, и продукты его распада блокируют работу головного мозга, приводя к слабоумию.

аболизма. Одно из наиболее известных среди них - это фенилкетонурия (рис. 12.8).

Признаки

Первые признаки фенилкетонурии можно заметить еще в младенческом возрасте. Это гипотонус мышц и снижение координации, проявляющееся дрожанием конечностей, непроизвольными движениями, напоминающими судороги, вялость, частое, обильное срыгивание, рвота.

Специалисты отмечают общий фенотип у детей, страдающих этим тяжелым заболеванием. Как правило, таких малышей в народе называют ангелами, настолько они миловидны в самом начале болезни – белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшая, почти прозрачная кожа. С прогрессией болезни дети теряют миловидность за счет тотальных нарушений в организме. Телосложение становится непропорциональным, кожа подвержена экземам, дерматитам, лицо становится похожим на идиопатическую маску.

В возрасте от двух до шести месяцев родители начинают замечать, что малыш плохо набирает вес, не держит голову, не пытается перевернуться, теряет интерес к окружающему миру, становится раздражительным, сонливым.
Одним из самых характерных симптомов прогрессии заболевания является повышенная потливость ребенка со специфическим мышиным запахом. На данном этапе развития болезни можно отметить явное уменьшение черепной коробки, судорожный синдром. Из субъективных признаков встречается позднее появление зубов, беспричинная агрессия.

Если на данном этапе не начато лечение, симптомы фенилкетонурии начинают проявляться все стремительней, выражаясь в диспропорциональности тела, специфических позах, постоянном треморе конечностей. На втором полугодии жизни больные дети уже значительно отстают в психическом развитии, причем, если в первые шесть месяцев ребенок научился улыбаться, издавать звуки, следить за игрушкой, реагировать на знакомые лица, то к годовалому возрасту, без квалифицированной медицинской помощи он практически полностью деградирует.

Отличаются детки и характерной внешностью со светлыми волосами, кожа у них абсолютно белая, без пигментации, глаза светлые. Учитывая излишнюю белизну кожи, она нередко покрывается у детей сыпью, что объясняется ее особой чувствительностью в отношении воздействия ультрафиолетового излучения.

В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны эпилептические припадки, которые, однако, с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость. Чаще среди больных фенилкетонурией отмечается, помимо перечисленных симптомов, наличие артериальной гипотонии, дерматита, частых запоров, тремор (т.е. дрожание), потеря равновесия и расстройство в виде нарушения координации движений.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

• Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
• Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.
• [показать]