Отличие хромосомных наборов у женщины и мужчины (как и у самок и самцов всех млекопитающих) состоит в том, что они имеют разные половые хромосомы. Женский пол млекопитающих гомогаметный — в кариотипе отсутствует Y-хромосома, и пара половых хромосом представлена двумя X-хромосомами. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая — от отца (эту хромосому он получает от своей матери). В большинстве клеток взрослой женщины вторая Х-хромосома свёрнута в так называемое тельце Барра. Ранее считалось, что вторая X-хромосома не используется, однако, последние исследования показали, что это, возможно, не так[2].